¿En los últimos tiempos te has topado con pacientes cuyos síntomas incluyen fiebre, erupciones en la piel, diarrea y dolor en las articulaciones, pero no sabes qué enfermedad lo está causando?, quizás podría tratarse de otulipenia, una enfermedad inflamatoria de reciente descubrimiento.

La rara y ocasionalmente letal enfermedad inflamatoria fue descubierta recientemente por investigadores del National Institutes of Health, quienes observaron un mal funcionamiento del otulin, gen localizado en el cromosoma 5 y que se encarga, cuando funciona correctamente, de regular el desarrollo de nuevos vasos sanguíneos, así como la movilización de células y proteínas para combatir infecciones.

El hallazgo de esta nueva enfermedad, la cual se presenta con mayor frecuencia en niños, fue publicado en Proceedings of the National Academy of Science el pasado lunes 22 de agosto, y en el reporte se detalla que a la par del descubrimiento de esta enfermedad también se han identificado tratamientos antiinflamatorios capaces de contrarrestar los síntomas de la misma.

Asimismo se detalla que para el hallazgo se contó con la colaboración del National Human Genome Research Institute (NHGRI), el National Institute of Allergy and Infectious Disease, el National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, el National Heart, Lung and Blood Institute y el NIH Clinical Center.

De este modo la otulipenia se suma al listado de enfermedades inflamatorias que se presentan cuando el sistema inmune comienza a atacar los tejidos del huésped. La investigación para dar con esta nueva enfermedad comenzó hace un par de meses cuando un grupo de médicos identificó procesos inflamatorios que no fueron capaces de explicar en cuatro niños de Pakistán y Turquía.

Tras realizar exámenes al DNA de los niños en cuestión se determinó que el otulin no se encontraba trabajando de la manera habitual, debido a una dificultad en el procesamiento de ubiquitin, proteína indispensable para la correcta asimilación de otras proteínas por parte del cuerpo humano.

“El mal funcionamiento de esta proteína jamás había sido ligado a algún desorden clínico del sistema inmunológico humano”, señaló Ivona Aksentijevich, staff científico del NHGRI Medical Genetics Branch y coautora del estudio.

Este estudio junto con la identificación de haploinsuficiencia de A20 (HA20) sugiere una nueva categoría de enfermedades inflamatorias provocadas por insuficiencia de ubiquitin.