More
    InicioCaso Clínico: La rara condición genética de la que existen sólo 72...

    Caso Clínico: La rara condición genética de la que existen sólo 72 casos registrados en el mundo

    Publicado

    Una paciente nacida hace aproximadamente 22 meses forma parte de una estadística única en el mundo, pues a nivel mundial existen únicamente 72 casos diagnósticados con la misma condición, que ahora la coloca con una esperanza de vida no mayor a los 3 años: la historia de Willow Rae Porter.

    Una rara condición genética 

    “Generaré todos los recuerdos posibles junto a ella el tiempo que permanezca con vida”

    La rara enfermedad catalogada por los médicos como una rara condición patológica que se origina en uno de cada millón de recién nacidos a nivel mundial, tiene un impacto negativo en la paciente pediátrica que dificulta la correcta ejecución de sus funciones relacionadas con:

    • Insuficiencia cardíaca;
    • Insuficiencia respiratoria;
    • Problemas renales;
    • Problemas neurológicos;
    • Problemas de desarrollo;
    • Displasia severa de cadera 
    • Problemas en las articulaciones.

    Y que, paulatinamente, dicha progresión podría conducir a la muerte del paciente en un tiempo inferior a tres años.

    Sólo 72 casos de la enfermedad se han reportado en todo el mundo.

    De acuerdo con la información materializada en un artículo publicado por la cadena internacional de noticias The Daily Mail, previo al nacimiento de Willow Rae Porter, un equipo de médicos identificaron cáncer cervical avanzado en la madre. Razón por la cual los profesionales de la salud sugirieron a la madre someter la gestación a un procedimiento de aborto para iniciar un tratamiento relacionado con su cáncer.

    La negativa de la madre fue contundente y luego de dar a luz le fueron removidas tres pulgadas de cuello uterino canceroso.

    Willow fue mi gracia salvadora, si no estuviera embarazada nunca hubiera sabido que estaba desarrollando cáncer cervical.Cuando recibimos el diagnóstico de Willow, fue aplastante, en un instante nuestro mundo entero se volcó al revés mientras nos preparábamos para este diagnóstico limitador de la vida. El mejor escenario es su vida a diez años de edad, el promedio es entre tres y cinco y, a menudo menos, su diagnóstico es menos de dos en un millón.

    Imagen: Twitter

    Más recientes

    ENARM 2025: Estas son las 5 especialidades con más plazas disponibles

    En el ENARM 2025 las especialidades médicas que ofrecen más plazas son Medicina Familiar, Medicina de Urgencias y Medicina Interna.

    ENARM 2025: ¿Nuevo modelo de selección de plazas promueve la meritocracia?

    En el nuevo proceso del ENARM 2025 ahora los mejores puntajes pueden elegir su especialidad y también su sede hospitalaria.

    ENARM 2025: Así son las guardias durante la residencia médica en Cuba (VIDEO)

    Una mexicana que es R1 de Psiquiatría compartió su testimonio acerca de las características de la residencia médica en Cuba.

    Gráfica del día: Los países con la mayor esperanza de vida en Latinoamérica en 2025

    En la actualidad los países con la mayor esperanza de vida en Latinoamérica son Puerto Rico, Chile, Costa Rica y Panamá.

    Más contenido de salud

    ENARM 2025: Estas son las 5 especialidades con más plazas disponibles

    En el ENARM 2025 las especialidades médicas que ofrecen más plazas son Medicina Familiar, Medicina de Urgencias y Medicina Interna.

    ENARM 2025: ¿Nuevo modelo de selección de plazas promueve la meritocracia?

    En el nuevo proceso del ENARM 2025 ahora los mejores puntajes pueden elegir su especialidad y también su sede hospitalaria.

    ENARM 2025: Así son las guardias durante la residencia médica en Cuba (VIDEO)

    Una mexicana que es R1 de Psiquiatría compartió su testimonio acerca de las características de la residencia médica en Cuba.