La Universidad de Exeter, Reino Unido, identificó una nueva mutación genética que provocaría los defectos de labio leporino y paladar hendido, la cual ralentiza la renovación del hialuronano, un componente muy importante del paladar rígido.

Martina Muggenthaler y Andrew Crosby, investigadores del estudio, informaron de este descubrimiento en la revista Plos Genetics.

Ambos expertos dijeron que el labio leporino y el paladar hendido (CLP, por sus siglas en inglés) se encuentran entre los defectos congénitos más comunes, sin embargo se conoce poco la genética subyacente a estos trastornos. Con ayuda de un estudio de individuos con CLP sindrómico de familias Amish y del norte de Arabia Saudita, los científicos identificaron las mutaciones responsables.

El CLP sindrómico regularmente está acompañado de otros defectos congénitos como problemas de audición y visión, o anomalías cardiacas. Por esta razón los investigadores mapearon el trastorno de las mutaciones en el gen HYAL2, que codifica una enzima que descompone al hialuronano , un polímero de carbohidratos que se halla en el tejido conectivo y en el paladar firme.

Los estudios enzimáticos comprobaron que las mutaciones que reducen los niveles de proteína HYAL2 en los tejidos, lo que posiblemente evita la rotación del hialuronano, afectando al desarrollo del paladar y otras partes del cuerpo.

Este descubrimiento es importante ya que destaca una nueva causa molecular de la fisura orofacial que es probable que sea relevante para otras causas genéticas que todavía no son identificadas en este trastorno. Este trabajo también aporta la primera causa molecular del defecto cardiaco cor tritriatrium siniestro.