Un estudio realizado el Instituto Nacional de Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI), en Estados Unidos, dio a conocer que ciertas mutaciones genéticas transmitidas de padres a hijos podrían ocasionar cardiopatía congénita.
De acuerdo con los autores del trabajo, estos nuevos hallazgos podrían ser de gran ayuda para actualizar los paneles de pruebas genéticas para la cardiopatía coronaria, así como para mejorar la información ofrecida a los padres sobre los riesgos de recurrencia en futuros niños y los cuidados a largo plazo de los recién nacidos que han desarrollado cardiopatía coronaria.
Christine Seidman, autora principal del estudio, declaró que la secuenciación del genoma entero podría ser la manera correcta de detectar a tiempo variantes genéticas que provocan los defectos de nacimiento, problemas que pueden afectar la salud de los niños a corto o largo plazo.
La experta mencionó que hasta el momento el equipo de investigadores ha observado una transformación en el gen FLT4 que lleva a una enfermedad conocida como tetralogía de Fallot.
Por otra parte, los científicos han hallado diversas mutaciones en varios genes, especialmente en aquellos que modifican la cromatina, una sustancia que suele experimentar cambios durante el desarrollo.
Estos cambios suelen ocurrir en niños con cardiopatía congénita y que a la vez padecen otros defectos de nacimiento o problemas de desarrollo neurológico. Algunos de estos genes han sido relacionados con el autismo, lo que podría explicar la elevada incidencia de problemas neurocognitivos en esta clase de pacientes.
