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    Acondroplasia en México: ¿Quién fue la primera persona en recibir el nuevo tratamiento?

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    La acondroplasia en México es un problema que históricamente ha sido desatendido. Al formar parte del grupo de las enfermedades raras hay pocas opciones farmacológicas disponibles. Aunque al final los más afectados son los pacientes porque no tienen a su disposición alternativas para su padecimiento.

    ¿Qué son las enfermedades raras o huérfanas?

    De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) es un grupo en el que se incluyen todas las enfermedades que tienen menos de 5 casos por cada 10,000 personas. La cifra parece pequeña pero el principal inconveniente es que hay más de 7,000 patologías distintas y de forma constante se identifican nuevas.

    ¿Qué es la acondroplasia?

    Dentro del grupo de las enfermedades raras se encuentra la acondroplasia. Es una forma de displasia esquelética y sus efectos más visibles ocurren en los brazos, las piernas y la cara aunque en general afecta casi todos los huesos del cuerpo. A la fecha es el tipo de enanismo más común que existe.

    ¿Cuáles son los síntomas de la acondroplasia?

    • Cabeza anormalmente grande
    • Frente grande y puente plano de la nariz
    • Dientes apiñados o torcidos
    • Baja estatura (muy por debajo de la altura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
    • Tronco de tamaño promedio con brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior de los brazos y los muslos)
    • Piernas arqueadas
    • Rango de movimiento limitado de los codos
    • Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
    • Dedos cortos con un espacio extra entre el anular y el dedo medio (mano de tridente)
    • Disminución del tono muscular en los bebés

    ¿Quién recibió el tratamiento más novedoso contra la acondroplasia en México?

    En julio de 2024 la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) autorizó el primer tratamiento contra la acondroplasia en México. Se trata de una terapia biotecnológica indicada para niños cuyas epífisis no han sido cerradas.

    Mientras que hoy se dio a conocer la noticia del primer paciente en México que recibió este novedoso tratamiento. Se trata de un niño de 6 años originario de la ciudad de Guadalajara.

    Al respecto, Ana Hernández, mamá del infante, señaló: “Después de dos años de estar buscando alternativas en otros países y tras diversos estudios de genética, por fin mi hijo recibirá el tratamiento para la acondroplasia en México. Buscamos principalmente mejorar la calidad de vida de mi hijo, que sea más independiente y, así, se reduzcan sus problemas de accesibilidad en sus actividades diarias”.

    Es importante decir que este medicamento podría beneficiar a muchos pacientes con acondroplasia, tanto en su salud como en calidad de vida porque ayuda a producir una mejora en la estatura y proporcionalidad al impulsar el crecimiento óseo lineal, lo que en última instancia respaldaría una mayor autonomía e independencia para el futuro de las personas que viven con esta condición.

    El medicamento ya cuenta con la aprobación sanitaria de la agencia sanitaria mexicana, por lo que ya está disponible en el mercado privado. Para el mercado público, se encuentra en proceso de obtener la clave en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud, gestionado por el Consejo de Salubridad General (CSG).

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