En 2025 por segunda ocasión se conmemorará el Día Nacional del Angioedema Hereditario en México. La fecha elegida es el 16 de mayo y el objetivo de la efeméride es visibilizar la enfermedad, conocer la sintomatología, tratamientos y avances médicos y tecnológicos.
La propuesta surgió debido a la poca información disponible. Como consecuencia es una patología prácticamente desconocida para la población, lo que provoca que su diagnóstico no siempre sea oportuno.
¿Qué es el angioedema hereditario?
El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara que se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón severa, sin picazón ni urticaria, que afecta principalmente la piel, las mucosas y los órganos internos.
Dicha hinchazón puede ocurrir en diversas partes del cuerpo, como la cara, los labios, la lengua, la garganta, el abdomen, los brazos y las piernas.
¿Cuáles son sus síntomas?
- Hinchazón: Episodios de hinchazón en la piel o las membranas mucosas, que pueden durar de 24 a 72 horas. La hinchazón no suele ser dolorosa, pero puede ser grave, especialmente si afecta a las vías respiratorias.
- Dolor abdominal: Ataques recurrentes de dolor abdominal intenso, que pueden ir acompañados de náuseas, vómitos y diarrea. Estos síntomas pueden simular una obstrucción intestinal o apendicitis.
- Hinchazón de la garganta: Esta es la manifestación más peligrosa porque puede obstruir las vías respiratorias y poner en peligro la vida. Los síntomas pueden incluir dificultad para respirar, voz ronca y sibilancias.
- Otros síntomas: En algunos casos pueden presentarse síntomas prodrómicos antes de un ataque, como fatiga, cambios de humor o una erupción cutánea no pruriginosa llamada eritema marginado.
La frecuencia y severidad de los síntomas llevan a numerosos pacientes a acudir repetidamente a los servicios de urgencia, donde a menudo reciben diagnósticos incorrectos como trastornos psicosomáticos y son derivados a psiquiatras o sometidos a procedimientos quirúrgicos innecesarios, lo que deteriora aún más su calidad de vida.
¿Cuántos casos diagnosticados hay en México?
De acuerdo con datos del Consejo Nacional de Población (CONAPO), México cuenta con más de 132 millones de habitantes y se estima que hay 2,116 afectados, pero sólo se tiene registro de aproximadamente 393 personas en todo el país.
Lo anterior significa que más del 80% de las personas con angioedema hereditario está sin diagnosticar. La falta de un diagnóstico oportuno se debe a que los síntomas pueden confundirse con otras enfermedades, lo que provoca que algunos pacientes esperen más de 20 años para recibir uno.
“El angioedema hereditario puede manifestarse a cualquier edad y en personas de cualquier género, aunque es más frecuente en la infancia y la adolescencia. A pesar de ello, el conocimiento sobre antecedentes familiares con esta condición suele ser limitado porque los síntomas pueden variar significativamente entre pacientes, incluso en cuanto a la frecuencia de los episodios”, señala la Dra. Estefanía Torres, Líder Médico para Inmunología en Takeda México.
¿Cómo se hace el diagnóstico?
El diagnóstico del angioedema hereditario lo debe realizar un médico genetista y se basa en la historia clínica del paciente, los hallazgos del examen físico y las pruebas de laboratorio.
Medición de los niveles y la función del inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH): El angioedema hereditario tipo 1 se caracteriza por niveles bajos de C1-INH, mientras que en el tipo 2 los niveles pueden ser normales o elevados, pero la función está alterada.
Medición de los niveles del complemento C4: Los niveles de C4 suelen estar bajos durante los ataques y pueden ser bajos incluso entre los episodios en algunos pacientes.
Pruebas genéticas: Pueden identificar mutaciones en el gen SERPING1, que codifica el inhibidor de C1.
¿Existe una cura?
Actualmente no existe una cura definitiva para el angioedema hereditario; sin embargo, se han desarrollado diversos tratamientos que son de utilidad para controlar los síntomas y prevenir los ataques.
Tratamientos para ataques agudos
- Inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH) derivado de plasma humano: Este medicamento intravenoso ayuda a reemplazar la proteína deficiente o disfuncional.
- Acetato de icatibant: Un antagonista del receptor de bradicinina que se administra por inyección subcutánea para bloquear la acción de la bradicinina, un mediador clave de la hinchazón en el AEH.
- Ecallantide: Un inhibidor de la calicreína plasmática que también se administra por inyección subcutánea.
Tratamiento profiláctico para prevenir ataques
- Inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH) derivado de plasma humano: Se puede administrar regularmente por vía intravenosa para prevenir o reducir la frecuencia y gravedad de los ataques.
- Lanadelumab: Un anticuerpo monoclonal inhibidor de la calicreína plasmática que se administra por inyección subcutánea cada dos semanas.
- Andrógenos atenuados: Medicamentos orales que aumentan los niveles de C1-INH. Sin embargo, su uso a largo plazo puede tener efectos secundarios virilizantes, por lo que se utilizan con precaución.
- Ácido tranexámico y ácido épsilon-aminocaproico: Antifibrinolíticos orales que pueden ser útiles en algunos casos, especialmente para ataques leves o como profilaxis a corto plazo.
