- La Atrofia Muscular Espinal es la primera causa de muerte en niños menores de dos años por un padecimiento de origen genético.
- Aunque no tiene cura sí hay tratamientos para aumentar la esperanza y calidad de vida de los pacientes.
- A la fecha, el tamiz ampliado que se aplica a los recién nacidos en México no incluye la prueba para detectar esta enfermedad.
Las enfermedades raras enfrentan un grave problema debido a las pocas investigaciones y tratamientos que existen. Dentro de este grupo de patologías destaca la Atrofia Muscular Espinal porque está catalogada como la primera causa de muerte en niños menores de dos años por un padecimiento de origen genético.
En primer lugar, la Organización Mundial de la Salud (OMS) define a las enfermedades raras como aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. A la fecha se estima que hay entre seis mil y ocho mil distintas, aunque en conjunto afectan a poco más de 350 millones de personas en el planeta.
¿En qué consiste?
Por su parte, la Atrofia Muscular Espinal es una patología congénita neuromuscular que daña las neuronas motoras de la médula espinal. Su principal característica es que causa debilidad muscular progresiva debido a la deficiencia del gen SMN1.
Es una enfermedad altamente discapacitante que afecta a todos los músculos, incluidos los respiratorios. A nivel mundial afecta a una de cada 10 mil personas, en tanto que una de cada 40 son portadoras.
Ante este panorama, la Dra. Miriam Jiménez, quien es neuróloga pediatra y directora médico de Biogen México, afirmó que un diagnóstico oportuno es determinante para aumentar la esperanza y calidad de vida de los pacientes.
Una enfermedad genética sin cura pero con tratamientos
En México la incidencia reportada es de entre 0.5 y un caso por cada 25 mil nacimientos, de acuerdo con el artículo “Atrofia Muscular Espinal: Estudio Clínico y Genético en México”. Además menciona que son pocos los reportes sobre la frecuencia de esta enfermedad rara en los hospitales del país. El más amplio se realizó en el 2015 donde fue investigada la frecuencia de portadores delimitándose a 1/38 personas“.
La doctora Jiménez señaló que “no existe una cura para esta enfermedad, pero sí tratamientos ya disponibles para cambiar el curso de ella. De esta forma, pacientes que no iban a caminar logran moverse. De ahí la importancia de un diagnóstico temprano que permita a los pacientes acceder de manera inmediata a un tratamiento que brinde una mejor esperanza de vida.
La especialista también mencionó que en México el tamiz ampliado no incluye la prueba para detectar la Atrofia Muscular Espinal. Ante ello, la también miembro de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica llamó a los papás y médicos de primer contacto a estar atentos al desarrollo de los pequeños. Algunas señales de alerta son la debilidad muscular, bajo tono muscular o flacidez, disminución en la fuerza para sostener la cabeza, para sentarse, para girarse sobre su propio eje, para sostener un juguete como una sonaja, llanto débil, neumonías de repetición, entre otras.
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