• Aunque la OMS estima que existen al menos 7,000 enfermedades raras, en México sólo son reconocidas 23.
• En este grupo se incluyen todas las que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
• Si se suman todos los pacientes se calcula que hay 350 millones de personas con un problema de este tipo en todo el mundo.

Después de un largo proceso, el pleno del Consejo de Salubridad General (CSG) aprobó la inclusión de 3 enfermedades raras para que sean reconocidas en México. Con esto se busca aumentar las investigaciones y apoyos, además de ofrecer tratamientos a los pacientes afectados.

¿Qué son y cómo se clasifican las enfermedades raras?

Con base en la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. La cifra puede parecer pequeña e insignificante pero no es así. Si se suman todos los pacientes se calcula que hay 350 millones de personas con un problema de este tipo.

Para dar mayor visibilidad a este tipo de patologías es que se designó al último día de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se eligió esta fecha debido a que es la única en todo el año que cambia cuando se trata de un año bisiesto. De esta forma, la efeméride funciona como una manera simbólica de asociar esta rareza del calendario con un grupo especial de padecimientos.

Por su parte, se calcula que actualmente existen entre seis mil y ocho mil patologías que entran en esta categoría en el mundo. De ellas el 72 por ciento son de origen genético, en tanto que el 70 por ciento afectan exclusivamente a la población pediátrica.

Las 3 enfermedades raras que ahora son reconocidas en México

A pesar de lo anterior, en México solo hay 20 enfermedades raras que son reconocidas por el CSG. Aunque a partir de ahora se agregan tres que son la amiloidosis heredofamiliar no especificada, la distrofia muscular de duchenne y la atrofia muscular espinal.

Con esto en mente, se agregan a las que ya forman parte del catálogo oficial:

• Mucopolisacaridosis I Hurler
• Mucopolisacaridosis II Hurler
• Mucopolisacaridosis IV Morquio
• Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy
• Enfermedad de Gaucher Tipo I
• Enfermedad de Gaucher Tipo II
• Enfermedad de Gaucher Tipo III
• Enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Pompe
• Síndrome de Turner
• Espina Bífida
• Fibrosis Quística
• Hemofilia
• Histiocitosis
• Hipotiroidismo Congénito
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
• Homocistinuria

Ahora bien, uno de los mayores inconvenientes es que en México no existe una estadística oficial. Durante el 2022 se intentó llevar a cabo el primer registro de personas con enfermedades raras pero al final el proyecto fue cancelado.

A pesar de lo anterior, algunas estimaciones afirman que podrían haber entre cuatro millones 550 mil y hasta más de siete millones 670 mil pacientes con al menos una de las enfermedades raras conocidas.

Por su parte, apenas el cinco por ciento de este tipo de padecimientos tiene una opción de tratamiento aprobada. De ahí la importancia de cualquier acción a favor de los pacientes y sus familias, así como de los médicos y sistemas de salud.

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