A nivel global la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 5 mil y 8 mil enfermedades raras distintas, siendo su principal problema que tan sólo el 5 por ciento de ellas cuentan con un tratamiento debido a la falta de investigación por parte de los científicos y especialistas.

Fue debido a lo anterior que sorprendió que personal del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), ubicado en Barcelona, realizó un trabajo en el que se logró identificar un biomarcador que facilita el diagnóstico del Síndrome de Sézary, un tipo de linfoma cutáneo agresivo que cuando no se atiende de manera oportuna puede evolucionar y volverse incurable.

De esta forma, los investigadores revelaron que existe una relación entre la proteína quinasa TAK1 y el Síndrome de Sézary, aunque para comprobarlo primero fue necesario certificarlo en modelos in vivo, en ratones y posteriormente con muestras de pacientes para tener la certeza de su afirmación.

Gracias a esto se busca lograr una identificación temprana del síndrome porque actualmente no existen tratamientos contra él y la única alternativa que sólo funciona cuando se detecta en sus primeras etapas es realizar un trasplante alogénico de médula ósea.

Por su parte, este descubrimiento podría generar enormes cambios porque se prevé que ahora sea más sencillo el poder identificar el Síndrome de Sézary en sus primeras etapas, además de que abre el camino para que se realicen más investigaciones.

Por lo pronto, hace algunos meses se dio a conocer que nuestro país contará con su primer Registro Nacional de Enfermedades Raras, el cual se espera que esté listo esté año.