Durante la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), que se celebra en la ciudad de Barcelona hasta el 24 de febrero, los especialistas coincidieron en el área de oportunidad que representan los médicos internistas para capacitarse a través del conocimiento de nuevas herramientas tecnológicas para el diagnóstico y posterior tratamiento de sus pacientes.

En ese contexto, la doctora Mónica López, coordinadora del equipo de trabajo de enfermedades minoritarias de la SEMI, reconoció el avance que ha tenido la Medicina, no sólo en España, sino en todo el mundo.

Con este tipo de jornadas los internistas que nos dedicamos a ver enfermedades minoritarias tenemos la oportunidad de formarnos y actualizar nuestros conocimientos sobre estas enfermedades y sus últimos avances científicos. Nuestra formación en muchos casos carece de los conocimientos necesarios para manejar a estos pacientes y estas reuniones contribuyen a mejorar su atención asistencial

Por otro lado, la doctora Roser Torra, responsable del área de enfermedades renales hereditarias del Servicio de Nefrología de la Fundación de Puigvert de la ciudad española, destacó que en casaos específicos con en la enfermedad de Fabry, el tratamiento depende de la mutación genética del paciente. Por esa razón, la valoración de nuevas alternativas surge como una posibilidad que los médicos internistas deben tomar en cuenta a la hora de evaluar a sus pacientes.

Tras más de 15 años sin novedades terapéuticas, la aparición de migalastat, la chaperona farmacológica oral, que mejora el plegamiento anómalo de la enzima alfa-galactosidasa endógena permitiendo que ésta llegue al lisosoma y elimine el GL-3 acumulado, constituye un excelente ejemplo de farmacogenética al depender la respuesta al fármaco de la mutación que tiene el paciente.

El evento se llevará a cabo hasta el día viernes 24 de febrero. Para mayor información, se puede consultar la siguiente liga.