El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta al tejido conectivo, el cual proporciona soporte a diversas estructuras del cuerpo, como los huesos, los vasos sanguíneos, los ojos y la piel. Esta condición tiene una prevalencia mundial estimada de 1 caso por cada 5,000 personas, lo que lo clasifica como una enfermedad rara. En México, aunque no hay estadísticas oficiales exactas, se estima que podrían existir entre 20,000 y 25,000 casos, basándose en la población nacional y la incidencia global.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es causado por una mutación en el gen FBN1, que codifica la proteína fibrilina-1, esencial para la elasticidad del tejido conectivo. Este trastorno se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que un padre con la mutación tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a sus hijos. Sin embargo, en algunos casos, puede surgir de mutaciones espontáneas.

Los síntomas pueden variar ampliamente entre los afectados, pero suelen incluir:

• Características físicas distintivas: Brazos, piernas y dedos largos y delgados, además de estatura elevada.
• Problemas cardiovasculares: Dilatación o aneurisma de la aorta, que puede ser potencialmente mortal si no se trata.
• Complicaciones oculares: Desprendimiento del cristalino o miopía severa.
• Problemas en el sistema esquelético: Escoliosis y deformidades en el pecho.

Diagnóstico y tratamiento en México

El diagnóstico del síndrome de Marfan suele realizarse a través de un examen clínico detallado y estudios genéticos. Sin embargo, uno de los principales retos en México es la falta de conocimiento generalizado sobre esta enfermedad entre médicos no especializados, lo que puede retrasar el diagnóstico.

En cuanto al tratamiento, no existe una cura para el síndrome de Marfan, pero las complicaciones pueden manejarse mediante controles médicos regulares. En México, hospitales de alta especialidad como el Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez o el Instituto Nacional de Pediatría juegan un papel crucial en el manejo de esta condición, especialmente para tratar problemas cardiovasculares.

Importancia de la concienciación sobre el síndrome de Marfan

Aumentar la visibilidad de este síndrome es clave para fomentar un diagnóstico temprano y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Iniciativas de educación tanto para la población general como para los profesionales de la salud son esenciales para abordar este desafío en México.