Un equipo de trabajo conformado por miembros del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), de la Clínica Universidad de Navarra y de la Universidad de Salamanca, encontró que la mutación del gen ACOX2 causaría una nueva enfermedad hepática.

El hallazgo difundido a través del Journal of Hepatology, la revista oficial de la Asociación Europea para el Estudio del Hígado (EASL), indica que la alteración impacta en la síntesis de las sales biliares.

El codirector del trabajo, Jesús Prieto, y colaboradores, han explicado que la mutación genética “causas daño oxidativo de las células del hígado y perturbación de la analítica hepática”.

En este sentido, el también catedrático de Medicina Interna de la Universidad de Navarra destacó:

La identificación de esta nueva enfermedad tiene una gran relevancia clínica, ya que puede pasar inadvertida, lo que aumenta el riesgo de que se acreciente el daño hepático con el paso de los años.

Prieto hizo hincapié en que el diagnóstico precoz aumentaría la eficacia del tratamiento “mediante fármacos que normalicen la dotación de sales biliares en el organismo”.

El hallazgo ha sido difundido mediante el artículo “ACOX2 deficiency: An inborn error of bile acid synthesis identified in an adolescent with persistent hypertransaminasemia”.

Imagen: Biogstock