En el marco del Día Mundial del Corazón, especialistas hacen un llamado a visibilizar la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH), una enfermedad genética rara que eleva el colesterol LDL desde la infancia y multiplica el riesgo de infartos y eventos cerebrovasculares. En México, Cofepris aprobó recientemente una terapia innovadora que abre nuevas posibilidades de tratamiento.La HoFH afecta aproximadamente a 1 de cada 300,000 personas en el mundo [6].

• En México, no existe un registro nacional de pacientes con hipercolesterolemia familiar, lo que evidencia subdiagnóstico y falta de datos epidemiológicos [7].

• La Cofepris aprobó en 2025 una nueva terapia dirigida a HoFH, que mejora el control de colesterol LDL [2].

• Pacientes no tratados enfrentan alto riesgo de mortalidad prematura por infartos o accidentes cerebrovasculares [5].

Una enfermedad genética con riesgo cardiovascular extremo

La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH) es una condición hereditaria que impide al organismo eliminar eficazmente el colesterol LDL, conocido como “colesterol malo”. A diferencia del colesterol elevado común, la HoFH provoca niveles extremadamente altos desde edades tempranas, lo que acelera el daño arterial y multiplica el riesgo de eventos cardiovasculares graves.

Entre sus manifestaciones clínicas se encuentran depósitos de colesterol en piel y tendones, lesiones cutáneas y arco corneal en niños y adolescentes, signos que deben alertar sobre la necesidad de diagnóstico temprano.

El reto del subdiagnóstico en México

Aunque se reconoce su gravedad, en México no existe un registro nacional de hipercolesterolemia familiar. Esto genera que muchos pacientes vivan con la condición sin diagnóstico ni tratamiento adecuado, incrementando el riesgo de infartos tempranos y mortalidad prematura.

Avance terapéutico: Cofepris autoriza innovación para HoFH

En septiembre de 2025, la Cofepris autorizó un tratamiento innovador para la HoFH, un paso clave que ofrece nuevas alternativas para mejorar el control del colesterol LDL y la calidad de vida de los pacientes. Este avance representa también una oportunidad para fortalecer la atención médica integral y reducir complicaciones cardiovasculares en personas con esta condición.

Comparación internacional: avances en enfermedades raras

A nivel mundial, países como Estados Unidos y miembros de la Unión Europea ya cuentan con terapias avanzadas para la HoFH. La aprobación de una opción en México es un hito comparable con otras innovaciones en enfermedades raras, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal, donde la introducción de tratamientos de última generación ha transformado la expectativa de vida de los pacientes.

Llamado en el Día Mundial del Corazón

En el marco de esta conmemoración, Ultragenyx y especialistas en salud cardiovascular subrayan la importancia de un enfoque multidisciplinario que incluya:

• Diagnóstico temprano con estudios de colesterol.

• Programas de detección familiar.

• Acceso equitativo a terapias innovadoras.

• Campañas de concientización sobre enfermedades raras cardiovasculares.

“Es fundamental que tanto médicos como pacientes conozcan esta condición y realicen estudios de colesterol para identificar adecuadamente sus niveles”, señaló Nicolás Linares, Vicepresidente y Gerente General de Ultragenyx México.