Investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) diagnosticaron oportunamente por primera vez a nivel mundial el Síndrome de Dicer en una niña de nueve años con fibrisarcoma.
Este hallazgo fue posible gracias a un estudio al exoma de ADN de la menor, aseguró Jorge Meléndez Zajgla, jefe del Laboratorio de Genómica Funcional del Cáncer.
De acuerdo al especialista, el síndrome puede causar que una persona desarrolle tumores benignos o malignos. Apuntó que en el caso de la niña de 9 años, se realizó un estudio que permitió identificar la mutación genética que provocó el cáncer en los ovarios.
Señaló que el fibrisarcoma de ovario infantil es una enfermedad rara que no ha sido caracterizada molecularmente. Meléndez Zajgla indicó que el estudio ayudará a prevenir a la menor las complicaciones de dicho padecimiento, como el crecimiento de nuevos tumores cuando aparezcan.
“Se trata de un primer análisis de exima, es decir, de 23 mil genes que equivalen a 30 millones de bases de ADN, lo cual abre la posibilidad de emplear este método en los casos de enfermedades de difícil diagnóstico, en los que se puede o no tener sospecha de una causa genética como el cáncer, Alzheimer, Huntington, entre otras”, manifestó el especialista.
Jorge Meléndez mencionó que este hallazgo es de gran relevancia a nivel nacional e internacional. “Con esto la medicina de precisión, como es la genómica, podrá brindar diagnósticos, pronósticos y tratamientos más oportunos a los pacientes”, informó.
“El estudio de exoma ha facilitado el diagnóstico de condiciones genéticas que con anterioridad había sido imposible describir, diagnosticar y clasificar. Asimismo, a través del programa Internacional Cancer Genome Consortium (ICGC), en el que participa México, dicho estudio ya fue realizado en 60 niños con distintos padecimientos”, señaló el experto.
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