Como parte de una conferencia impartida por Paulina Peña Aragón, directora del programa “AcceSalud” de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), afirmó que la mejor forma que existe actualmente para combatir a las enfermedades raras es que las parejas se practiquen diagnósticos genéticos antes de tener hijos, con el objetivo de evitarlas.

En la actualidad, los diagnósticos genéticos son la mejor forma para prevenir los nacimiento de niños con enfermedades raras, como Hungtington, Fabry, distrofia muscular de Duchenne o los síndromes de Clouston y Olmsted, entre muchas otras.

En este caso, mencionó que las enfermedades raras afectan a 5 de cada 10 mil habitantes a nivel global; por otra parte, dijo que se tienen detectadas al menos 7 mil tipos diferentes de estos padecimientos, de los cuales sólo el 5 por ciento cuenta con un tratamiento específico.

En ese mismo sentido, la especialista comentó que a pesar de la baja incidencia de este tipo de enfermedades a nivel mundial, la mayoría suelen ser crónicas y degenerativas, además de que provocan dolor y discapacidad en los pacientes, por lo que se debe emplear las técnicas modernas para evitar que se sigan presentando.

De igual forma, Peña Aragón dio a conocer que un diagnóstico genético ayuda a identificar hasta 5 mil enfermedades raras distintas, por lo cual se trata del mejor método actual para ayudar a combatirlas.

Por otra parte, también añadió que este tipo de enfermedades ha mostrado un ligero incremento en nuestro país en los últimos años, por lo que se estima que en la actualidad existen entre 7 y 10 millones de mexicanos que las padecen.