El síndrome de FOXP1, una enfermedad que sólo padecen 20 pacientes en todo el mundo

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En el mundo existen enfermedades que tienen una elevada incidencia y por lo tanto son a las que se les presta mayor atención y las investigaciones en torno a ellas son constantes, pero de igual forma existen otras que se presentan en una cantidad muy baja y se conoce muy poco de ellas, lo que a su vez dificulta su tratamiento por la poca información que existe al respecto y eso es lo que sucede con el síndrome de FOXP1, del cual sólo se conocen a 20 pacientes en todo el mundo con esta rara enfermedad.

En este caso, se trata de una enfermedad caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el habla del paciente, por lo que cada nuevo caso detectado ayuda para obtener nueva información del síndrome y así poder planear un tratamiento más eficiente.

Respecto a las pocas investigaciones que existen en torno al tema, se conoce que una mutación en el gen FOXP1 es la causante de la enfermedad y fue apenas en el año 2010 cuando se dieron a conocer los primeros casos, por lo que la información todavía es limitada y escasa.

Esta situación hace recordar el caso del mioperictoma, un tumor maligno que presenta una incidencia mínima, por lo que hasta el momento sólo se han detectado a 15 personas en todo el mundo que lo padecen.

Por su parte, en nuestro país la Secretaría de Salud (SSa) dio a conocer que dentro de los planes a futuro se tiene previsto la creación del primer Registro Nacional de Enfermedades Raras, las cuales se calcula que presentan 5 de cada 10 mil personas en nuestro país.

Taboola