La lista de problemas de salud es infinita aunque muchas veces la mayoría de la atención se centra en una mínima cantidad. La consecuencia es que hay algunos como la enfermedad de Batten que son ignorados. Al final los más afectados son los pacientes y es uno de los motivos detrás de la tardanza en las detecciones.
Con esto en mente, junio es conocido por ser el mes de concienciación de la enfermedad de Batten. También es conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea y reúne a un grupo de trastornos hereditarios del sistema nervioso.
¿En qué consiste la enfermedad de Batten?
Esta patología se caracteriza porque provoca pérdida progresiva de la vista y del lenguaje, crisis epilépticas (conocidas popularmente como convulsiones), trastornos del movimiento e incluso la muerte prematura en la niñez.
Al respecto, la Dra. Azucena Delgado Ochoa, especialista en neurología pediátrica y actual miembro de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica A.C., explica que esta enfermedad, en su mayoría, se manifiesta a través del retraso en el lenguaje que se puede detectar entre el primer y segundo año de vida.
De forma posterior, a los tres años se presentan crisis epilépticas de difícil control. Mientras que entre los tres y cuatro años de edad se observa una clara dificultad para caminar en el paciente.
“De manera general, si un padre de familia observa en sus hijos cualquier retraso en el lenguaje o en su desarrollo motriz, incluyendo la marcha, debe ser una señal de alerta para sospechar y acudir con un especialista de manera inmediata, pues el deterioro de esta enfermedad es acelerado, por lo cual existe el riesgo de permanecer inmóvil en cama e incluso presentar muerte prematura”.
¿Cuál es la incidencia de la enfermedad de Batten?
Este tipo de deterioro puede ser asociado con frecuencia con algunos problemas que padecen los adultos como el Alzheimer. Por lo tanto, la enfermedad de Batten es de difícil diagnóstico porque se presenta en una de cada 70 mil personas en el mundo.
En el caso de México no se cuenta con una prevalencia definida. Aunque por fortuna existe un tratamiento disponible en el sector público que detiene el deterioro y permite que el paciente continúe con su desarrollo.
De acuerdo con la Dra. Delgado el tratamiento consiste en la administración de la enzima cerliponasa alfa. Como parte de su función se encarga de restaurar la actividad de la enzima defectuosa o deficiente llamada tripeptidilpeptidasa, la cual provoca una acumulación de lipofuscina ceroide en el cerebro, en forma de material de desecho, mismo que causa el deterioro en la enfermedad.
El gran reto consiste en hacer una detección temprana para comenzar con el tratamiento antes de que los síntomas y el deterioro sigan avanzando, ya que éste es irreversible.
Los médicos pueden apoyarse con imagenología cerebral, pruebas de actividad enzimática de Tripeptidilpeptidasa en papel filtro, métodos de análisis molecular en el ADN y secuenciación genómica.
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