Las enfermedades genéticas se generan por alteraciones en el genoma. Muchas veces son hereditarias aunque no es una condición general. Lo cierto es que ante este tipo de padecimientos lo ideal es lograr una detección lo más pronto posible. El problema es que los exámenes de laboratorio no siempre son accesibles para el bolsillo de todas las personas.
A partir de lo anterior, Luis Vaca Domínguez, investigador del Instituto de Fisiología Celular (IFC) de la UNAM, ha trabajado durante años en una alternativa. El resultado es un sistema portátil para el diagnóstico molecular. El objetivo es lograr, mediante la medicina predictiva, que médicos y pacientes conozcan la futura ocurrencia de enfermedades.
¿Cómo funciona para la detección de enfermedades genéticas?
En este caso, el equipo funciona mediante un sistema de microarreglos altamente sensible a la luz que identifica mediante una muestra de fluido humano (sangre, saliva, lágrimas u orina) moléculas alteradas antes de que provoquen padecimientos que habitualmente se vuelven crónicos y, a veces, irreversibles.
Con un prototipo listo, dos patentes para la UNAM y más de 15 años de trabajo en este proyecto que conjunta conocimientos de Medicina, Química, Física y Computación, Vaca Domínguez fue distinguido con el primer lugar del Premio CANIFARMA en la categoría Investigación Tecnológica, galardón que otorga cada año la Cámara Nacional de la Industria Farmacéutica (CANIFARMA).
“Se calcula que 80 por ciento de las personas en el mundo cuentan con un teléfono inteligente, pero apenas el 20 por ciento de ellas tiene acceso a servicios de salud de calidad. ¿Por qué no aprovechar esta popular tecnología al alcance de nuestras manos para acceder a una mejor atención médica?”.
Explicó que cuando se logre reducir y adelgazar su tamaño (en parte voluminoso por la batería) podrá integrarse como carcaza al teléfono celular y realizar sus lecturas mediante luz.
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— Sala de Prensa UNAM (@SalaPrensaUNAM) January 9, 2024
También recordó que desde la época de los griegos la Medicina se ha dedicado a tratar de curar enfermedades, no a prevenirlas.
“Pero hay que cambiar el paradigma y adelantarnos con el diagnóstico molecular, que es predictivo y altamente sensible. Además, con este dispositivo cada paciente se hace responsable de su enfermedad y su médico, aun a distancia, puede recibir el diagnóstico molecular para interpretarlo y tomar decisiones tempranas”.
¿Cómo se realiza el análisis de genes?
El aparato consta de un cartucho desechable en donde se coloca la muestra a analizar y un vidrio donde se imprimen los genes, de ahí un lector los identifica a través de un sistema de iluminación patentado por la UNAM.
Al iluminar el vidrio se produce una imagen de pequeños puntos y se proyecta a la cámara del celular que, a su vez, determina los genes mediante un software creado para esta tarea. Según las coordenadas del punto que se ilumine, es el gen de interés.
“Podemos detectar genes involucrados en enfermedades cardiacas, respiratorias, incluso virus de diferentes tipos o hasta parásitos”.
Por ejemplo, añadió Vaca Domínguez, en enfermedades respiratorias como influenza se obtiene el subtipo de esta enfermedad con gran precisión. El diagnóstico tarda de 20 segundos a un minuto y medio, depende de cada caso.
Además su batería permite utilizar el dispositivo durante dos días seguidos antes de recargarla nuevamente. Esto ayudará a las autoridades sanitarias a llegar a las comunidades más lejanas, donde no hay electricidad, y realizar diagnósticos moleculares.
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