• Hasta la fecha, en el mundo se han descubierto de 6 a 7 mil enfermedades raras, las cuales afectan a más de 230 millones de personas de todas las edades.
• La SSa estima que en México hay alrededor de ocho millones de personas con una enfermedad rara aunque no hay cifras oficiales.
• Actualmente, las empresas que integran la AMIIF, que abordan este tipo de padecimientos, cuentan con al menos un tratamiento aprobado por la Cofepris vinculado a 55 padecimientos de este tipo.

Mientras existen problemas de salud de alta incidencia también hay otros con los que ocurre lo contrario. Se trata de las llamadas enfermedades raras y de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) hay entre seis mil y siete mil patologías de este tipo. Mientras que en total afectan a más de 230 millones de personas de todas las edades en el planeta.

Por su parte, la Secretaría de Salud (SSa) estima que en México hay alrededor de ocho millones de personas con una enfermedad rara. Con esto en mente, la cifra no es realmente baja y por eso una de las estrategias utilizadas para la detección temprana es el tamiz neonatal implementado en 1973. El motivo es porque más del 80% de ellas son de origen genético.

¿Qué son las enfermedades raras?

Se consideran en esta clasificación cuando se presentan en no más de cinco casos por cada 10 mil habitantes. Se caracterizan por tener una alta tasa de mortalidad, pero una baja o muy baja de prevalencia. Por lo general, estas enfermedades se comportan con una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas. Por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificulta su diagnóstico y reconocimiento. Pueden manifestarse desde el nacimiento, durante la infancia y en la edad adulta.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero, la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF) hace un llamado a la detección y atención pronta y eficaz en pro de la calidad de vida de los pacientes.

Falta desarrollar más medicamentos para este tipo de problemas de salud

De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), desde la aparición de los primeros síntomas a la obtención de un diagnóstico, transcurre una media de 5 años, por lo que se demora el tiempo de diagnóstico. Como consecuencia, la enfermedad se agrava en un 26.8% de los casos, y sólo el 6% utiliza medicamentos huérfanos, a los cuales se les denomina así debido a que no son de uso masivo y son destinados al tratamiento de enfermedades de baja prevalencia.

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son raras y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente, no todas son genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas raras, así como enfermedades autoinmunes y algunos cánceres. Hasta la fecha, la causa de muchas aún permanece desconocida.

En este sentido, es importante destacar que actualmente, las empresas que integran la AMIIF, que abordan este tipo de padecimientos, cuentan con al menos un tratamiento aprobado por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) vinculado a 55 enfermedades raras.

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