En México sólo son reconocidas de manera oficial 23 enfermedades raras. Todas tienen presencia en el país aunque los tratamientos disponibles para cada una son bastante limitados. Con esto en mente, a continuación te compartimos la lista oficial y toda la información alrededor del tema.
Con respecto a los problemas relacionados con la salud hay una amplia variedad. Mientras algunas patologías son altamente comunes también existen otras con las que ocurre lo contrario y por lo tanto son poco conocidas.
¿Qué son las enfermedades raras?
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras son todas las que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10 mil habitantes.
Debido a lo anterior existe una falsa creencia de que las enfermedades raras sólo afectan a una minoría. El problema es que si se reúne a todos los pacientes se estima que hay alrededor de 350 millones de personas afectadas y de ninguna manera es una cifra pequeña.
¿Cuántas enfermedades raras existen en el mundo?
Hasta el momento no existe un registro oficial porque de manera constante son descritas nuevas patologías. Aunque se estima que en total hay entre 6 mil y 8 mil enfermedades raras diferentes.
¿Qué enfermedades raras son reconocidas en México?
Aunque a nivel mundial hay miles en México el Consejo de Salubridad General sólo reconoce oficialmente a 23 enfermedades raras.
- Amiloidosis heredofamiliar no especificada.
- Atrofia muscular espinal.
- Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa.
- Distrofia muscular de Duchenne.
- Enfermedad de Fabry.
- Enfermedad de Gaucher Tipo I.
- Enfermedad de Gaucher Tipo II.
- Enfermedad de Gaucher Tipo III.
- Enfermedad de Pompe.
- Espina Bífida.
- Fenilcetonuria.
- Fibrosis Quística.
- Galactosemia.
- Hemofilia.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
- Hipotiroidismo Congénito.
- Histiocitosis.
- Homocistinuria.
- Mucopolisacaridosis I Hurler.
- Mucopolisacaridosis II Hurler.
- Mucopolisacaridosis IV Morquio.
- Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy.
- Síndrome de Turner.
¿Cuándo es el Día Mundial de las Enfermedades Raras?
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora durante la última fecha de febrero. Se eligió porque tiene la peculiaridad de ser el único día que cambia cada cuatro años.
Debido a lo anterior, de manera cotidiana la efeméride se conmemora cada 28 de febrero, salvo los años bisiestos cuando es el 29.
¿Cómo se clasifican las enfermedades raras?
- Las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, lo que causa alteraciones puntuales.
- Las que aunque involucran a varios genes en el individuo no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a presentar aunque el paciente tenga el riesgo genético.
¿Qué son los medicamentos huérfanos?
Los medicamentos huérfanos son todos los que funcionan para el tratamiento de las enfermedades raras. Por lo regular se trata de un campo abandonado porque se considera que no es un buen negocio debido a que supuestamente beneficia a pocas personas.
¿Cuáles son las farmacéuticas líderes en atención de enfermedades raras?
De acuerdo con Statista hay 10 farmacéuticas que son líderes en el desarrollo de medicamentos huérfanos a nivel mundial.
- Colgene
- Johnson & Johnson
- Roche
- Novartis
- Takeda
- AbbVie
- Sanofi
- Vertex Pharmaceuticals
- Alexion Pharmaceuticals
- Pfizer
Famosos y celebridades diagnosticados con enfermedades raras
A lo largo de la historia se han registrado casos de famosos y celebridades que han sido diagnosticados con alguna enfermedad rara.
- Richard Burton – Hemofilia
- Bruce Willis – Demencia frontotemporal
- Alice Martineau – Fibrosis Quística
- Celine Dion – Síndrome de la persona rígida
- Morgan Hoffmann – Atrofia muscular espinal
- Missy Marlowe – Síndrome de Turner
- Mark Lavery – Fenilcetonuria
- Brad Pitt – Prosopagnosia
- Andy Richter – Homocistinuria
- Linda Hunt – Síndrome de Turner
