La fibrosis quística forma parte de las enfermedades raras reconocidas por el Consejo de Salubridad General (CSG) en México. El inconveniente es que a pesar de aparecer en la lista, su diagnóstico en el país suele ser tardío. Además no todas las instituciones públicas tienen los suficientes insumos para garantizar el tratamiento adecuado para cada paciente.
En ese sentido, vale la pena recordar que la Organización Mundial de la Salud (OMS) califica a una enfermedad rara como cualquiera que tenga una prevalencia menor de 5 casos por cada 10 mil habitantes. Y aunque no es una regla general, la mayoría de los problemas de este tipo son de origen genético y carecen de una cura.
Con esto en mente, en Saludiario tuvimos la oportunidad de platicar con el Dr. Francisco Javier Cuevas Schacht, quien es un neumólogo pediatra y actualmente se desempeña como Jefe del Servicio de Neumología en el Instituto Nacional de Pediatría, para profundizar acerca de este padecimiento.
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¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad congénita, es decir, se nace con ella. Se origina por un defecto genético heredado: desde el momento del nacimiento, el bebé ya lleva en sus genes la información que determina su presencia.
A menudo se piensa que una enfermedad sólo existe cuando aparecen síntomas, pero en este caso no es así. La fibrosis quística es un padecimiento genético autosómico recesivo, lo que significa que no todos los hijos de padres portadores necesariamente la desarrollarán. Cuando ambos progenitores son portadores del gen, cada embarazo tiene un 25% de probabilidad de que el bebé nazca con la enfermedad.
El defecto genético —o mutación— afecta a una proteína llamada CFTR, ubicada en el brazo largo del cromosoma 7. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, y en este se encuentra el error genético que desencadena la enfermedad. Hasta ahora se han identificado más de 2,500 variantes de esta mutación. Esto es importante porque algunos niños pueden no presentar síntomas evidentes, lo que lleva a pensar erróneamente que no padecen fibrosis quística, cuando en realidad sí la tienen.
Las mutaciones se manifiestan de formas muy diversas. La más grave afecta tanto a la vía respiratoria como al tracto gastrointestinal, y suele dar señales desde los primeros meses de vida. Otras, en cambio, pueden pasar desapercibidas hasta la edad adulta, cuando la persona descubre, por ejemplo, problemas de esterilidad relacionados con la enfermedad.
En conclusión, la fibrosis quística es una enfermedad genética y congénita, con más de 2,500 variantes. No todas son igual de graves, pero lamentablemente la más frecuente —conocida como ΔF508 (DeltaF508) — ocasiona síntomas significativos desde el nacimiento
¿Hay alguna estimación de la incidencia de la fibrosis quística en México?
Dado que la fibrosis quística es una enfermedad congénita, se requiere una actitud predictiva: es decir, identificar desde el nacimiento si un bebé puede tenerla, incluso antes de que se manifiesten los síntomas. En México, a este proceso de predicción se le conoce como tamizaje neonatal.
El reto es que nuestro país no cuenta con un sistema sólido de tamizaje. Esto provoca que muchas enfermedades genéticas pasen desapercibidas y sólo se detecten cuando los niños ya presentan síntomas, generalmente en los primeros años de vida.
Se estima que en México actualmente hay entre 2,500 y 3,000 pacientes con fibrosis quística, atendidos en distintos hospitales del sistema de salud. Sin embargo, cada año nacen entre 300 y 400 niños con esta enfermedad, que en la mayoría de los casos no son detectados oportunamente, sino hasta que desarrollan manifestaciones clínicas y se les realiza el estudio correspondiente.
Este es un punto crítico: en México no se está haciendo una predicción temprana de las enfermedades genéticas, lo que impide avanzar hacia la siguiente etapa, que es la prevención del daño que la fibrosis quística ocasiona. El tamizaje neonatal es la herramienta clave para lograrlo.
Se trata de una prueba muy sencilla: basta una gota de sangre obtenida del recién nacido, la cual debería aplicarse de forma universal en toda la República. Con este procedimiento es posible identificar la sospecha de fibrosis quística y realizar los estudios confirmatorios que permitan un diagnóstico certero.
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¿Hay alguna manera de poder identificar los primeros síntomas de la enfermedad?
La identificación de la fibrosis quística debería hacerse antes de que aparezcan los síntomas, ya que estos suelen confundirse con los de otras enfermedades. Los signos característicos se presentan desde los primeros meses de vida e incluyen problemas respiratorios crónicos y recurrentes, tos persistente con abundante flema, dificultad para expulsarla, infecciones pulmonares frecuentes y pérdida progresiva de la capacidad funcional.
La fibrosis quística está estrechamente relacionada con la producción de un moco espeso, abundante y adherente en las vías respiratorias. Este moco impide el buen funcionamiento de los pulmones, que poco a poco van perdiendo capacidad hasta dejar de funcionar. La enfermedad respiratoria crónica es, por tanto, una característica central en estos pacientes. Sin embargo, la sospecha diagnóstica aumenta cuando esta se asocia con problemas gastrointestinales crónicos.
En estos casos, el paciente puede presentar dificultad para nutrirse adecuadamente a pesar de recibir alimento, ya que no digiere bien y evacúa con exceso de grasa o diarreas frecuentes. Esto puede llevar a confundir el cuadro con una infección intestinal y retrasar el diagnóstico correcto.
En la fibrosis quística suelen coexistir dos condiciones principales: neumopatía crónica y enteropatía crónica, que constituyen signos y síntomas característicos de la enfermedad.
Existen, además, otras manifestaciones que históricamente se reconocían como sugestivas, como la sudoración excesiva en los niños. Desde la Edad Media se observaba que algunos pequeños “sabían a sal” al ser besados en la frente o en la nariz por sus madres. En aquel entonces, se interpretaba como una condena o maldición que presagiaba una muerte temprana, cuando en realidad era una expresión clínica de la enfermedad.
En la actualidad sabemos que esos pequeños, como pierden a través del sudor mucha sal, pues la mamá que los besa se da cuenta de que saben salados. Pero ese es un dato indirecto de que hay una probabilidad de que exista la fibrosis quística. Si además de eso se agrega que tienen síntomas respiratorios crónicos, síntomas gastrointestinales crónicos y que no tienen un crecimiento y desarrollo adecuados, pues la posibilidad de tener la enfermedad se incrementa. Y es cuando uno dice bueno, voy a hacer los estudios específicos para demostrar o descartar la presencia de esta enfermedad.
¿Cuáles son las pruebas que se necesitan para su correcto diagnóstico?
La primera prueba, y la más importante, es la determinación de cloro en el sudor. Como esta es una enfermedad de las secreciones celulares, y el sudor forma parte de ellas, se mide la concentración de cloro en esta secreción. Si el valor está elevado por encima de lo normal, la primera sospecha a descartar es fibrosis quística.
En caso de obtener un resultado positivo, el siguiente paso es realizar una prueba genética para identificar la mutación responsable. Existen más de 2,500 mutaciones descritas en el mundo; en México, la más frecuente es la llamada DeltaF508. El estudio genético (genotipo) permite confirmar el diagnóstico y conocer la variante específica de la enfermedad.
En resumen, el proceso diagnóstico es:
- Tamizaje neonatal positivo → despierta la sospecha.
- Prueba de cloro en sudor positiva → indica alta probabilidad de la enfermedad.
- Estudio genético → confirma el diagnóstico y determina la mutación.
Es importante aclarar que ni la radiografía de tórax ni los estudios de intestino sirven para establecer el diagnóstico. Solo estas tres pruebas —tamizaje, cloro en sudor y estudio genético— permiten llegar a la confirmación definitiva.
Esta es la primera Unidad Médica de Enfermedades Raras en México
¿Una vez que se ha diagnosticado la enfermedad, cuál es el siguiente paso en el tratamiento? ¿La fibrosis quística tiene alguna cura?
Actualmente, la fibrosis quística no tiene cura, pero sí existen tratamientos que permiten controlar la enfermedad y mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.
En países como Estados Unidos, Canadá o diversas naciones europeas, gracias a los correctores de mutaciones genéticas, la esperanza de vida puede alcanzar entre 60 y 65 años. Estos medicamentos no curan la enfermedad, pero logran controlar sus efectos de manera similar a lo que ocurre con padecimientos crónicos como la diabetes o el asma: no se eliminan, pero se mantienen bajo control.
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a las glándulas de secreción exógena. Esto provoca acumulación de secreciones anormales, lo que conlleva a infecciones recurrentes, desnutrición, deterioro progresivo y, en última instancia, la muerte si no se trata adecuadamente.
En México, la situación es distinta: debido a las limitaciones del sistema de salud y al difícil acceso a terapias innovadoras, la esperanza de vida promedio de los pacientes con fibrosis quística es de 15 a 17 años, muy por debajo de lo alcanzado en otros países.
Por ello, actualmente se lucha para que el gobierno incorpore y garantice el acceso a correctores de mutaciones genéticas, tratamientos que, aunque no curan, representan un cambio radical en la vida de quienes padecen esta enfermedad. Con ellos, los pacientes pueden alcanzar una sobrevida cercana a los 60 años y disfrutar de una vida mucho más plena y funcional.
¿Algo más que agregar?
Es importante recordar que la fibrosis quística es una enfermedad que puede predecirse desde el nacimiento. Gracias al tamiz metabólico, que se realiza con una simple gota de sangre, es posible detectar la enfermedad de manera temprana.
En segundo lugar, la identificación oportuna permite prevenir el deterioro anatómico y funcional del aparato respiratorio, digestivo y de otros sistemas. Si el diagnóstico se confirma mediante las tres pruebas clave —tamizaje, prueba de cloro en sudor y estudio genético—, se puede iniciar tratamiento preventivo antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas, evitando así el daño en las vías respiratorias y digestivas.
Siempre les digo a mis pacientes: el niño nace con un aparato respiratorio y digestivo normales. Lo que sucede es que, debido al defecto de las proteínas causadas por las mutaciones, las secreciones se vuelven espesas, se acumulan, se infectan y dañan los órganos. Pero si el diagnóstico se hace de manera temprana, todavía estamos a tiempo de evitar ese daño.
Finalmente, aunque hoy no exista una cura, contamos con los llamados correctores genéticos, disponibles en otros países, que corrigen parcialmente el defecto y permiten a los pacientes llevar una vida prácticamente normal, con una esperanza de vida que puede alcanzar los 60 años.
