Los problemas de salud son demasiado amplios y además no todos reciben la misma atención. Mientras algunas enfermedades son demasiado conocidas e incluso existen varias alternativas para su tratamiento, también hay otras de las que se habla poco. Dentro de este segundo sector se encuentra la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota.
Cuando una enfermedad tiene una baja incidencia por lo regular pasa desapercibida. Como consecuencia, los diagnósticos son muy lentos porque es necesario acudir con varios especialistas, lo que deriva en varios años de revisiones y los más afectados siempre son los pacientes.
Para profundizar más acerca de este padecimiento, en Saludiario tuvimos la oportunidad de entrevistar al Dr. Ramón Madriz Prado, quien actualmente se desempeña como Jefe del Servicio de Endocrinología Pediátrica en la Unidad de Especialidades Médicas de la Secretaría de Defensa Nacional (SEDENA). Además es miembro de la Sociedad Mexicana de Nutrición y Endocrinología y de la Endocrine Society en México.
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¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota?
La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota es una enfermedad hereditaria poco común que aparece cuando los niños heredan un defecto genético de cada uno de sus padres. Este defecto impide que el hígado capte y elimine de manera adecuada el colesterol LDL, conocido como “colesterol malo”. Como consecuencia, los niveles de colesterol son extremadamente altos desde la infancia y aumentan de forma considerable el riesgo de infartos u otras enfermedades del corazón a edades muy tempranas.
Los padres de estos pacientes suelen padecer la forma más frecuente de esta condición: la Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota, que afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas y se caracteriza por niveles de colesterol casi el doble de lo normal.
Cuando solo uno de los padres está afectado, en cada embarazo existe un 50% de probabilidad de que los hijos hereden esta condición, la cual puede transmitirse de generación en generación. En cambio, cuando ambos padres están afectados, en cada embarazo existe un 25% de probabilidad de que los hijos presenten la forma más grave, la homocigota, con niveles de colesterol LDL que superan los 400 mg/dl, es decir, cerca de cuatro veces lo normal.
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética asociada a niveles muy altos de colesterol y a un riesgo elevado de presentar un infarto al corazón o un evento vascular cerebral (EVC) prematuro: antes de los 55 años en mujeres y antes de los 60 años en hombres.
Generalmente quienes la padecen tienen un defecto en el gen del receptor de LDL, encargado de depurar el colesterol del organismo. Al fallar este mecanismo, el colesterol se acumula en la sangre y se mantiene en niveles peligrosamente elevados.
Se trata de una condición que se hereda de padres a hijos y se transmite de generación en generación.
Desafortunadamente, la mayoría de las personas afectadas desconoce su diagnóstico y, sin el tratamiento adecuado, también enfrentan un riesgo muy alto de presentar un infarto a temprana edad. Este tipo de herencia afecta por igual a hombres y mujeres.
¿Existe un registro oficial del padecimiento en México? ¿Aproximadamente cuántos casos existen en nuestro país o a nivel mundial?
En México se cuenta con el Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar, una base de datos (registro electrónico) con información médica, historia familiar y datos de los pacientes que es recolectada y almacenada para su posterior recuperación y análisis, además de alojar toda investigación colaborativa, con la visión de es crear una red mexicana de instituciones y especialistas en lípidos, endocrinólogos y cardiólogos para aplicar a los pacientes los más altos estándares en tratamientos y crear un ambiente de colaboración e investigación.
El registro se extenderá a diferentes comunidades para unir a todos los médicos de cuidado primario con los centros hospitalarios y académicos; sin embargo, la mayoría de los pacientes no están registrados, tanto por desconocimiento médico como de los afectados. Se estima que más de 400,000 personas viven con Hipercolesterolemia Familiar en general, aunque la mayoría no ha sido diagnosticada.
En el caso particular de la forma homocigota, la prevalencia global es de aproximadamente 1 por cada 300,000 personas, lo que la convierte en una condición rara. En nuestro país esto significaría decenas de casos, aunque la mayoría no están identificados y menos tratados.
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¿Cuáles son los síntomas de la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota?
Los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar Homocigota presentan desde edades muy tempranas niveles extremadamente altos de colesterol LDL. En estos casos, pueden aparecer signos clínicos como xantomas (pequeños bultos grasos en la piel de codos, rodillas o tendones antes de los 10 años de edad) y arco corneal (una opacidad blanquecina en la córnea).
Lo más preocupante es el alto riesgo de enfermedad cardiovascular acelerada, que incluye infartos o problemas en las arterias coronarias, carótidas o en la aorta, los cuales pueden ocurrir en la infancia o adolescencia si no se detecta y trata oportunamente.
En la forma heterocigota, que es la más frecuente, la enfermedad puede cursar sin síntomas durante muchos años y, en algunos casos, manifestarse por primera vez con un infarto al corazón o incluso como muerte súbita.
¿Cómo se realiza el diagnóstico profesional de la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota?
El diagnóstico se basa en la historia clínica, los antecedentes familiares y los estudios de laboratorio, que suelen mostrar niveles muy elevados de colesterol LDL, por encima de 400 mg/dL en niños no tratados.
También puede confirmarse mediante estudios genéticos, que identifican las mutaciones responsables. Además, las imágenes cardiovasculares —como la tomografía, el ecocardiograma o el doppler carotídeo— permiten valorar el impacto de la enfermedad desde etapas tempranas.
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¿Quiénes son los especialistas médicos adecuados para hacer el diagnóstico del padecimiento?
Los especialistas más adecuados para atender la Hipercolesterolemia Familiar son los endocrinólogos pediatras y los cardiólogos pediatras, quienes trabajan en conjunto con genetistas clínicos, médicos internistas, así como cardiólogos y endocrinólogos de adultos.
El abordaje debe ser siempre multidisciplinario, con un equipo que incluya psicólogos y acompañe al paciente y a su familia desde la detección hasta el tratamiento y el seguimiento integral.
Recientemente la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) aprobó una terapia innovadora para la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota, ¿en qué consiste y cómo mejora la calidad de vida de los pacientes?
En 2025 se aprobó en México una terapia innovadora dirigida a pacientes con HoFH, tanto pediátricos como adultos. Se trata de un tratamiento biológico de última generación que actúa reduciendo de manera significativa los niveles de colesterol LDL, aun cuando las terapias convencionales como estatinas o ezetimiba no son suficientes.
Este avance representa una esperanza real para mejorar la calidad de vida, pues reduce el riesgo de infartos y otras complicaciones cardiovasculares, además de brindar a los pacientes y sus familias la posibilidad de vivir con mayor seguridad y expectativas de vida más cercanas a lo normal.
Algo más o mensaje que quiera agregar para esta entrevista.
El 24 de septiembre, Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, es un recordatorio para redoblar esfuerzos en la detección temprana y el acceso a tratamientos innovadores. La enfermedad no es consecuencia de hábitos de vida, sino de una condición hereditaria que requiere atención médica especializada.
Nuestro llamado es a médicos, autoridades y familias: diagnosticar a tiempo salva vidas. Contamos ya con herramientas y terapias avanzadas, pero necesitamos mayor conciencia y acción conjunta para que ningún niño ni adulto viva con el riesgo oculto de esta enfermedad.
