La variedad de padecimientos de tipo genético es demasiado amplia y de manera constante se identifican nuevos. Dentro de los que ya se conocen se encuentra la Enfermedad Renal Poliquística y uno de sus mayores inconvenientes es que no genera síntomas notorios en sus etapas iniciales.
Al ser una enfermedad genética, no es prevenible. Por eso su diagnóstico temprano y un manejo adecuado son tan importantes porque pueden ayudar a ralentizar su progresión. Además, cuando no existe un control adecuado puede conducir a problemas de diversas magnitudes aunque el más grave es la insuficiencia renal porque requiere diálisis o un trasplante de riñón.
Con respecto a México no hay cifras exactas acerca de su prevalencia debido a la falta de un registro; sin embargo, se sabe que es la enfermedad renal hereditaria más común a nivel mundial. Además contribuye de manera significativa a los casos de insuficiencia renal terminal, lo que representa un importante problema de salud pública en el país.
Para profundizar más acerca del tema, en Saludiario tuvimos la oportunidad de entrevistar al Dr. Salvador Manrique Guzmán, quien tiene la especialidad de Neurocirugía y actualmente es el Vicepresidente de la Fundación Riñón Poliquístico de México AC.
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Antes que nada, ¿qué es la Enfermedad Renal Poliquística?
Es un trastorno crónico caracterizado por la formación progresiva de múltiples quistes en ambos riñones, que causan aumento de tamaño y pérdida gradual de la función renal.
¿Es una enfermedad genética? ¿Cómo se hereda?
Sí. La forma más frecuente es la autosómica dominante (ERPAD), heredada con un 50% de probabilidad si uno de los padres la padece. Existe también una forma autosómica recesiva, más rara y grave, que requiere que ambos padres transmitan la mutación.
¿Cuáles son los síntomas de la Enfermedad Renal Poliquística?
Ninguno de forma inicial, conforme se va perdiendo la función renal comienzan síntomas como puede ser dolor abdominal o lumbar, hipertensión arterial, hematuria (sangre en la orina), infecciones urinarias recurrentes, aumento del perímetro abdominal y deterioro progresivo de la función renal.
Las 15 preguntas más frecuentes en la entrevista para ingresar a la residencia médica
¿Qué complicaciones pueden desarrollar los pacientes con Enfermedad Renal Poliquística?
Insuficiencia renal crónica (con necesidad de diálisis o trasplante), aneurismas intracraneales, quistes hepáticos, infecciones urinarias complicadas, litiasis renal e hipertensión de difícil control. Aneurismas cerebrales.
¿Existe una cura para la Enfermedad Renal Poliquística?
Actualmente no existe una cura definitiva. El tratamiento es de control: manejo de la presión arterial, prevención de infecciones, tolvaptán en casos seleccionados para retrasar la progresión, y en fases avanzadas, diálisis o trasplante renal.
