Pese a la elevada incidencia del cáncer de mama a nivel mundial, todavía siguen existiendo varias incógnitas en torno al origen de la enfermedad, por lo que de manera continua se realizan investigaciones que buscan aclarar el panorama y ayudar a combatir esta neoplasia de una manera más efectiva. Al respecto, un trabajo internacional logró la identificación de 72 nuevas mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama, lo que se considera como uno de los mayores avances a la fecha.

Para poder realizar este trabajo se necesitó de la unión de 550 investigadores provenientes de 300 de las principales instituciones médicas de diversas partes del mundo, por lo que de esta manera se espera poder comprender de una mejor manera la enfermedad y así mejorar los tratamientos.

Por su parte, el equipo de galenos encontró que 65 de las variantes genéticas recién identificadas suelen ser comunes entre las pacientes con cáncer de mama; en cambio, las 7 mutaciones restantes son las que se encargan de predisponer a las mujeres a desarrollar un raro tipo de cáncer de mama conocido como receptor de hormonas negativo, el cual ha demostrado ser inmune a las terapias hormonales.

Para la realización de este trabajo se utilizaron muestras de sangre de alrededor de 300 mil mujeres, de las cuales cerca de la mitad padecieron cáncer de mama. Posteriormente se utilizó el ADN de las  muestras para identificar las mutaciones genéticas, de las cuales, hasta el momento, se tiene bastante claro que los genes BRCA1 y BRCA2, cuando presentan mutaciones genéticas, elevan hasta en un 65 por ciento el riesgo a que la paciente desarrolle cáncer de mama.

El estudio fue publicado en las revistas Nature y Nature Genetics.