Como cada 8 de septiembre, hoy se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, siendo una de las más de siete mil enfermedades raras que se tienen identificadas. Aunque en el caso de nuestro país desde 2013 se estableció como obligatorio el Tamiz Metabólico Ampliado a los recién nacidos. De esta forma es posible detectar casos sospechosos y si se confirman se puede iniciar un tratamiento oportuno.

En ese sentido, la Dra. Adriana Uribe García, médica adscrita al Servicio de Neumología Pediátrica del Centro Médico Nacional La Raza, del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), explicó la importancia de que el diagnóstico sea lo más pronto posible. En caso de que no sea al momento de nacer se recomienda que se realice durante los primeros cinco años de vida.

La Dra. Uribe García refirió que el Seguro Social cuenta con clínicas de fibrosis quística en las Unidades de Medicina de Alta Especialidad (UMAE), y es ahí en donde un equipo multidisciplinario valora al paciente.

Con el tamiz positivo se envía a las UMAES y ahí terminamos de hacer el escrutinio; si tiene fibrosis quística se otorga el tratamiento. Si se pudiera hacer a todos los recién nacidos un tamiz ampliado, sería lo ideal, pero sospecharlo en los primeros años de vida nos brindará un diagnóstico oportuno y los pacientes tendrían un menor deterioro de la función pulmonar.

Complicaciones en pacientes

Detalló que las complicaciones más frecuentes se observan a nivel pulmonar con infecciones constantes, tos con expectoración y neumonías recurrentes, aunque a largo plazo se puede presentar desnutrición crónica e incluso diabetes asociada.

Añadió que el médico neumólogo trabaja en retardar la progresión de la enfermedad pulmonar y controlar la infección crónica, mediante tratamiento con antibióticos y fisioterapia, entre otras acciones. En cuanto al servicio de Genética, el especialista brinda información a los padres para conocer el origen y desarrollo de la enfermedad.

Apoyo emocional a la familia del paciente

Además, señaló que el apoyo emocional que necesitan los pacientes se brinda a cargo del servicio de higiene mental. Este servicio trata la depresión o ansiedad, ya sea de la familia o del paciente y si llegan a desarrollar diabetes, el servicio de Endocrinología los asiste.

La especialista resaltó que aunado al tratamiento integral, la piedra angular es la nutrición equilibrada y la actividad física, ambos elementos mejorarán considerablemente la calidad de vida del paciente.