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    Gráfica del día: Las únicas 20 enfermedades raras que son reconocidas en México

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    La lista con los problemas de salud identificados es casi infinita. Pero aunque algunos son bastante comunes también hay otros con una incidencia muy baja. Por lo mismo, hay muy pocas investigaciones y trabajos en desarrollo. Como consecuencia, la información que existe es muy poca. A la fecha se estima que hay al menos siete mil patologías de este tipo aunque solo son 20 las enfermedades raras reconocidas en México.

    ¿En qué consisten?

    De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Pero aunque parece un problema menor e insignificante, en total se calcula que hay 350 millones de personas con un problema de este tipo.

    Para dar mayor visibilidad a este tipo de enfermedades es que se designó al último día de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se eligió esta fecha debido a que es la única en todo el año que cambia cuando se trata de un año bisiesto. De esta forma, la efeméride funciona como una manera simbólica de asociar esta rareza del calendario con un grupo especial de padecimientos.

    El objetivo es crear conciencia y ayudar a las personas que padecen esta condición a recibir, de forma oportuna, el debido diagnóstico y tratamiento. Por este motivo, hoy más que nunca se necesita la cooperación de los gobiernos para que estos tratamientos sean accesibles a mayor número de personas que sufren estos trastornos.

    Cabe destacar que actualmente existen entre seis mil y ocho mil patologías que entran en esta categoría en el mundo. De ellas el 72 por ciento son de origen genético, en tanto que el 70 por ciento afectan exclusivamente a la población pediátrica.

    En este contexto, es importante destacar que diversas especialidades médicas como la hematología, neurología y cardiología son las encargadas de tratar las enfermedades raras como la amiloidosis por TTR, la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia y la enfermedad de Gaucher.

    Panorama actual en México

    Con respecto a México no existe una estadística oficial. Lo cierto es que se estima que podría haber entre cuatro millones 550 mil y hasta más de siete millones 670 mil pacientes con al menos una de las enfermedades raras conocidas. En tanto que apenas el cinco por ciento de este tipo de padecimientos tiene una opción de tratamiento aprobada. De ahí la importancia de cualquier acción a favor de los pacientes y sus familias, así como de los médicos y sistemas de salud.

    Por otra parte, aunque la variedad es demasiado extensa, de acuerdo con la Secretaría de Salud (SSa) solo hay 20 enfermedades raras reconocidas en México y son las siguientes:

    • Mucopolisacaridosis I Hurler
    • Mucopolisacaridosis II Hurler
    • Mucopolisacaridosis IV Morquio
    • Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy
    • Enfermedad de Gaucher Tipo I
    • Enfermedad de Gaucher Tipo II
    • Enfermedad de Gaucher Tipo III
    • Enfermedad de Fabry
    • Enfermedad de Pompe
    • Síndrome de Turner
    • Espina Bífida
    • Fibrosis Quística
    • Hemofilia
    • Histiocitosis
    • Hipotiroidismo Congénito
    • Fenilcetonuria
    • Galactosemia
    • Hiperplasia Suprarrenal Congénita
    • Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
    • Homocistinuria

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