Autoridades del Nicklaus Children’s Hospital (NCH) dieron a conocer que, como parte de los trabajos que buscan mejorar la calidad de los servicios de asistencia médica en la región, fueron incorporadas dos nuevas pruebas genéticas orientadas a la detección eficaz de anomalías congénitas.

Una dupla de pruebas especializadas que podrían ser de gran utilidad para revertir la tendencia por la cual más de 303 mil niños fallecen durante las primeras cuatro semanas de nacidos, de acuerdo con cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS)¹.

Con esto en mente y de acuerdo con la información depositada en un artículo publicado por el periódico El Nuevo Herald, la tecnología está disponible a partir de este mes de marzo en las instalaciones del NHC, para la atención de pacientes pediátricos que padezcan de enfermedades raras.

En este sentido, la Dra. Jennifer McCafferty, directora del Instituto de Investigación en Nicklaus, comparó el proceso de identificar una enfermedad genética rara en el genoma de un paciente con buscar una falta de ortografía en el manual. Este proceso, por primera vez implementado en esta locación de la Unión Americana podría servir como ejemplo para otros Hospitales Pediátricos alrededor del mundo.

En este momento, las pruebas genéticas son algo común en los hospitales, pero por lo general se limitan a tratar de indentificar una enfermedad específica, como la fibrosis cística o la epilepsia. Si el genoma de un paciente es como abrir el manual de uso del cuerpo, la mayoría de las pruebas genéticas solamente buscan en una página. La secuenciación del genoma completo posibilita leer todo el manual y buscar diferentes enfermedades a la vez.

¹ Organización Mundial de la Salud. Anomalías congénitas. [En Línea]. Ginebra, 2017. [Fecha de consulta: 04 de mayo de 2018]. Disponible: http:// www.who.int/ es/news-room /fact-sheets/ detail/congenital-anomalies

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