Una investigación conjunta entre científicos de la Universidad de Jaén, en España, y la Universidad de Stanford, en Estados Unidos, ha permitido comparar datos de expresión genética de diferentes poblaciones internacionales de individuos con autismo e identificar 66 genes expresados simultáneamente en cerebro y sangre.
El descubrimiento, descrito en el estudio A common molecular signature in ASD gene expression: Following Root 66 to Autism, el cual fue publicado en la revista Translational Psychiatry, sugiere la existencia de una “firma biológica” identificable en los componentes sanguíneos de personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA), la cual puede ofrecer una pista sobre una disfunción neurológica cerebral y ayudar en su diagnóstico precoz.
Para efectuar este trabajo, los investigadores seleccionaron las listas de genes de bases de datos donde investigadores internacionales van volcando los resultados de sus estudios para comprobar si existían coincidencias.
De esta forma se desarrolló un análisis comparativo de la expresión genética de 1 mil 232 muestras diferentes (de las cuales 657 pertenecían a pacientes con autismo, 9 a individuos con discapacidad intelectual, y 566 a sujetos de control) agrupadas en 27 conjuntos de datos de nueve experimentos independientes.
El objetivo era comprobar la posible existencia de un patrón común, representativo de autismo y, en caso afirmativo, verificar si podía detectarse tanto en sangre como en cerebro.
