Investigadores de distintas universidades encabezados por Damien J. Keating de la Universidad Flinders, en Australia, realizaron un estudio que comparó los genes implicados en los defectos de secreción de insulina en pacientes con con diabetes tipo 2 con los de personas con Síndrome de Down, el cual les permitió identificar un gen común vinculado a la baja producción de esta hormona.
El estudio incluyó el análisis de 5 mil genes entre los que que se identificó uno, el RCAN1, común a ambos grupos, el cual fue aislado para realizar experimentos en ratones.
Los ensayos encontraron que la expresión excesiva del RCAN1 causó en los roedores “una mitocondria anormal en sus células beta, menor energía celular y segrega menos insulina ante la presencia de una glucosa alta“, señaló Keating, hallazgo que explicaría por qué las personas con Síndrome de Down muestran tendencia a padecer diabetes tipo 1.
El descubrimiento permitiría desentrañar la función de un gen cuyo papel es clave en el desarrollo de diabetes tipo 2 en la población en general, asimismo, contribuiría al desarrollo de medicinas para combatir este padecimiento y mejorar la función de las células beta pancreáticas.
El estudio fue publicado en PLOS Genetics: “A Syntenic Cross Species Aneuploidy Genetic Screen Links RCAN1 Expression to β-Cell Mitochondrial Dysfunction in Type 2 Diabetes”.
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