Como bien sabes la enfermedad de Huntington (EH) se caracteriza por una combinación de alteraciones motoras, psiquiátricas y cognitivas, las cuales varían de una persona a otra en amplitud, severidad, edad de comienzo y velocidad de progresión, incluso entre los miembros de una misma familia.

Hasta ahora no existe ningún tratamiento capaz de retrasar o detener la enfermedad; sin embargo, recientemente un grupo de investigadores de la Universidad de Medicina de Boston encontraron un posible marcador biológico que podría proporcionar información sobre los tratamientos que ayudarían a posponer la muerte neuronal en personas que aún no muestran síntomas de la enfermedad.

Los autores del estudio analizaron el líquido cefalorraquídeo de 30 individuos que aun no mostraban síntomas, pero que eran portadores la mutación del gen. Tras esto fueron capaces de identificar niveles alterados de microARN en individuos hasta 20 años antes del inicio esperado de los síntomas.

El hallazgo más interesante fue que los niveles de los microARN comienzan a aumentar muchos años antes de que el individuo presente síntomas y continúan aumentando a medida que la enfermedad progresa. Los ensayos clínicos para nuevos tratamientos de la enfermedad de Huntington que pueden reducir los niveles de los microARN sugieren que estos tratamientos podrían retrasar la aparición de la enfermedad”, explicó Richard H. Myers, profesor de neurología y director del Instituto de Ciencias Genómicas del BUSM.

Estos resultados también sugieren que otros microARN también pueden ser marcadores importantes de severidad para otras enfermedades neurológicas como el Parkinson y el Alzheimer.

Por otra parte otro estudio realizado en el Centro de estudio de la enfermedad de Huntington dado a conocer hace una semana, reveló que por primera vez se ha modificado químicamente un fragmento de ADN para que se una al gen de la enfermedad, haciendo que se desintegre.

En el ensayo que estábamos llevando a cabo se quería probar si la infusión de un nuevo fármaco experimental en el líquido cefalorraquídeo de pacientes afectados por la enfermedad resultaba seguro y era bien tolerado, además reducir los niveles de la proteína tóxica mutante de la enfermedad. Y la respuesta fue afirmativa en todos los casos”, explicó la profesora Sarah Tabrizi, autora del ensayo.

Tabrizi describió los resultados como un enorme paso adelante en el desarrollo de terapias moleculares dirigidas a atajar el origen de la enfermedad. Ahora el equipo tiene la intención de probar el fármaco en cientos de pacientes durante un periodo de tiempo más largo para comprobar si retrasa el avance de la enfermedad. Si tienen éxito, pretenden tratar a las personas portadoras del gen de la enfermedad pero que se encuentran bien antes de que desarrollen los síntomas.

Queremos que llegue un día en el que estemos en condiciones de prevenir la aparición de la enfermedad. Es el comienzo de la evolución de una terapia molecular específica.

Según cifras dadas por el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía en México este padecimiento afecta a entre 8 mil y 12 mil personas.