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    Las enfermedades auto inflamatorias son hereditarias

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    Es claro, que el sistema inmune ayuda a nuestro organismo a combatir infecciones y disminuir el riesgo de contraer enfermedades. Pero, cuando se presentan defectos genéticos y moleculares se altera la respuesta inmune innata generando sobreproducción de medidores proinflamatorios. De ahí, que, las enfermedades auto inflamatorias aparezcan debido a la descodificación de las proteínas involucradas en el manejo de la inflamación.

    De hecho, al presentarse falencias en los mecanismos que regulan los procesos inflamatorios; causados por una infección o lesión; se compromete el buen funcionamiento del organismo. Es así, como a pesar de que no exista una etiología infecciosa, se dan manifestaciones clínicas como fiebre recurrente y erupciones cutáneas, que pueden hacer que se desvié el diagnostico a otras patologías.1

    Las enfermedades auto inflamatorias ponen en riesgo la vida

    Especialmente, porque el nivel de anticuerpos disminuye sin una causa aparente, generando inflamación en distintas partes del cuerpo, llevando a comprometer todos los sistemas. Por tanto, puedan existir alteraciones neurológicas, enteropatías, vasculitis, poliserositis y afecciones articulares de gravedad, si no se lleva a cabo un diagnóstico y tratamiento preciso.

    Así mismo, las enfermedades auto inflamatorias, también producen un aumento exagerado en la actividad de las citocinas. Lo que hace que fallen progresivamente órganos como el corazón, los pulmones, el hígado y el cerebro. Mas aun, cuando los síntomas pueden compararse con afecciones tan simples como una gripa, con tos, escalofríos, malestar general, dolores articulares y perdida del apetito.1

    Sin embargo, entre las enfermedades auto inflamatorias, tenemos la fiebre mediterránea familiar, de origen genético. Donde la fiebre persistente, el dolor, la inflamación abdominal y muscular pueden llegar a ser agudos.  Por lo tanto, se deben tomar medidas para paliar los síntomas y disminuir la inflamación. Ya que, desafortunadamente esta condición hasta el momento es incurable. Generando complicaciones como esterilidad en la mujer.2

    Otra consecuencia de las mutaciones genéticas, es el denominado Síndrome del receptor TNF. Convirtiéndose en una enfermedad de origen autosómico, que crea una inflamación extrema cuando el organismo trata de poner en control las proteínas. Con síntomas como fiebre continua por periodos largos, mialgias migratorias y dolor abdominal severo. El tratamiento está enfocado en mitigar la crisis inflamatoria con corticoesteroides.3

    De esta misma manera, encontramos la deficiencia mevalonatocinasa, que se caracteriza por ataques inflamatorios sistémicos. Acompañados de episodios febriles recurrentes, dolor abdominal, aftas orales y linfadenopatías, comprometiendo órganos vitales como el corazón. De ahí, que se use un tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos, corticoesteroides y fármacos biológicos, para controlar la sintomatología.3

    En Conclusión

    Podemos decir, que las enfermedades auto inflamatorias, se producen como consecuencia de las mutaciones genéticas. Y aunque estas enfermedades son poco comunes, cuando aparecen causan graves daños a la salud. Principalmente, porque el sistema inmune se sale de control, generando fallas en los mecanismos de regulación de la inflamación.

    Por esto, las recomendaciones de autocuidado y visitar periódicamente el médico ante cualquier sospecha de enfermedad, seguirán siendo importantes. Sobre todo, porque el profesional de la salud por medio de ayudas diagnosticas como pruebas de autoanticuerpos, proteínas y velocidad de sedimentación globular, logrará hacer un cuadro clínico más ajustado a las necesidades del paciente.

    Referencias:

    1.M.ª Pilar Llobet Agulló, José Domingo Moure González. Diagnóstico y manejo de las enfermedades auto inflamatorias en Pediatría. Protoc diagn ter pediatr. [internet] 2019 [ consultado 9 jul 2021]; 2:453-69. Disponible en:

    https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_enfermedades_autoinflamatorias.pdf

    2.Horcada Rubio M. L., Delgado Beltrán C., Armas Ramírez C. Trastornos auto inflamatorios: un nuevo concepto en síndromes de fiebre recurrente hereditaria. An. Med. Interna (Madrid) [Internet]. 2004 Mar [citado 2021 Jul 09]; 21(3): 55-59. Disponible en:

    http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992004000300011&lng=es.

    3.Peñaranda-Parada Édgar, Spinel-Bejarano Néstor, Restrepo José Félix, Rondón-Herrera Federico, Millán Alberto, Iglesias Gamarra Antonio. Enfermedades Auto inflamatorias. Rev. Colomb. Reumatol.  [Internet]. 2010 Apr [cited 2021 July 09]; 17(2): 86-95. Available from:

    http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232010000200003&lng=en.

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