Un grupo de médicos identificó una nueva enfermedad neurológica y a continuación te compartimos sus síntomas. Cabe destacar que se trata de un problema de salud de escasa incidencia porque hasta el momento sólo se han descrito 13 casos. Mientras que debido a su naturaleza todavía no se ha desarrollado una cura pero por lo menos ya se dio el primer paso.
Dentro del campo de la medicina la única certeza es que nada es estático. Todo se encuentra en constante movimiento y actualización, especialmente el conocimiento. De hecho es uno de los motivos por los cuales la preparación de los doctores nunca se termina.
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¿En qué consiste la nueva enfermedad descubierta?
De regreso con el tema central, un equipo multidisciplinario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de l’Hospitalet de Llobregat en Barcelona describió por primera ocasión una nueva enfermedad neurológica.
Con base en su investigación el origen se encuentra en una mutación del gen RPS6KC1. Como consecuencia los pacientes tienen problemas con su neurodesarrollo. Hasta el momento sólo se conocen 13 casos en el mundo que coinciden con la descripción.
“Es un tipo de enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro y estos pacientes tienen problemas al andar, cognitivos, de desarrollo o dismorfia facial”, mencionó la Dra. Aurora Pujol, quien es directora del departamento de Neurometabolismo en Idibell.
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¿Cuáles son los síntomas de la nueva enfermedad?
Dentro de la investigación se menciona que algunos pacientes pueden presentar únicamente un trastorno cognitivo o conductual sin afectación motora.
Mientras que otros pueden tener manifestaciones que van desde deterioro neurológico hasta formas congénitas incompatibles con la vida como paraplejia espástica y problemas en el neurodesarrollo graves.
La nueva enfermedad es similar al Síndrome de Coffin-Lowry
La investigación menciona que la nueva enfermedad es similar al Síndrome de Coffin-Lowry aunque no son iguales. Lo que ambas comparten es su origen genético, que provocan una discapacidad intelectual y causan anomalías físicas distintivas.
Con respecto al Síndrome de Coffin-Lowry se trata de un trastorno genético poco frecuente. La principal diferencia es que su causa es una mutación en el gen RPS6KA3 que se encuentra en el cromosoma X.
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Una nueva enfermedad rara se suma a la lista
Por lo pronto, el descubrimiento todavía no tiene nombre pero ya se sumó a la lista de las enfermedades raras. Dentro de este grupo se encuentran los padecimientos que tienen una incidencia de máximo 5 casos por cada 10,000 personas dentro de una misma comunidad.
A pesar de su baja incidencia se estima que en total existen entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras distintas. Lo que tienen en común la mayoría es que su origen es de tipo genético y por lo mismo carecen de una cura aunque para algunas se han desarrollado medicamentos huérfanos para su tratamiento.
