- Las enfermedades raras son las que tienen una incidencia de menos de cinco casos por cada 10 mil habitantes.
- En la actualidad se estima que hay 350 millones de personas con un problema de este tipo.
- A partir de una investigación, un análisis de síntomas y un examen genético fue identificada una nueva enfermedad que todavía no tiene nombre.
Uno de los objetivos de la capacitación continua dentro de la Medicina es conocer lo más reciente en innovaciones. Además también hay otros beneficios porque gracias a este tipo de trabajos un equipo de especialistas identificó una nueva enfermedad genética y por lo tanto vale la pena conocer desde sus síntomas hasta la forma en que se desarrolla.
Pero antes, ¿qué son las enfermedades raras?
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), este término abarca todas las patologías con una incidencia de menos de cinco casos por cada 10 mil habitantes. Aunque parece una cifra pequeña e insignificante en realidad no es así. De acuerdo con las estadísticas, si se suman todos los pacientes del planeta se calcula que hay 350 millones de personas con un problema de este tipo.
Con esto en mente, se calcula que actualmente existen entre seis mil y ocho mil patologías en el mundo que entran en esta categoría. De ellas el 72 por ciento son de origen genético y de manera constante se identifican nuevas.
Médicos identifican una nueva enfermedad, ¿cuáles son sus síntomas?
A partir de una investigación de los hospitales Sant Joan de Déu de Barcelona y Virgen del Rocío de Sevilla se logró detectar una nueva enfermedad genética. Todo empezó con un paciente pediátrico que desarrolló una afectación inflamatoria sin explicación.
El caso llamó la atención e incluso fue necesaria la colaboración de especialistas de otros países. Al respecto, el Dr. Kaan Boztug, de la Academia Austriaca de Ciencias, declaró que al investigar otros casos similares no fue posible encontrar alguno.
Con respecto a la sintomatología, provoca una inflamación persistente y altera el sistema inmunológico aunque lo más relevante fue cuando se sometió a un estudio genético porque se encontró el posible origen.
De acuerdo con lo publicado en el periódico El Mundo, lo que se obtuvo es que el niño tiene una mutación en el gen DOCK11, la cual produce una alteración en la formación del esqueleto celular.
La investigación menciona que esta alteración conduce a un trastorno en la regulación del sistema inmunológico que se expresa desde edades muy tempranas. Dentro de sus manifestaciones están la inflamación persistente y la alteración en la formación de las células sanguíneas, así como en la regulación del sistema inmunológico.
De momento el paciente permanece en revisión. Hasta ahora no existe una cura o tratamiento para este tipo de casos aunque se espera que la investigación en curso sea de utilidad para ayudar a otros jóvenes con problemas similares.
Enfermedades raras en México
Por otra parte, aunque existen miles de enfermedades raras, al menos dentro de México el Consejo de Salubridad General (CSG) sólo reconoce oficialmente 23.
Mucopolisacaridosis I Hurler
Mucopolisacaridosis II Hurler
Mucopolisacaridosis IV Morquio
Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy
Enfermedad de Gaucher Tipo I
Enfermedad de Gaucher Tipo II
Enfermedad de Gaucher Tipo III
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Pompe
Síndrome de Turner
Espina Bífida
Fibrosis Quística
Hemofilia
Histiocitosis
Hipotiroidismo Congénito
Fenilcetonuria
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
Homocistinuria
Amiloidosis heredofamiliar no especificada
Distrofia muscular de Duchenne
Atrofia muscular espinal
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