Tras varios intentos y con ayuda de la técnica de edición genética conocida como CRISPR (herramienta molecular para corregir el genoma de cualquier célula), investigadores de las Universidades de Columbia y Iowa consiguieron reparar la mutación genética causante de la retinitis pigmentosa, una clase de ceguera causada por la degradación de la retina.
Para la realización de esta investigación, los científicos tomaron una porción de piel de un paciente con esta enfermedad para desarrollar células madre. Estas células aún presentaban en su estructura la mutación, por lo que usaron CRISPR para anular el defecto genético. Posteriormente las células sanas fueron trasplantadas para reparar la pérdida de visión.
Stephen Tsang, investigador de la Universidad de Columbia, cuyo estudio fue publicado en Scientific Reports, declaró: “Esta mutación es importante para hacer una evaluación de esta técnica pues es la causante del 90 por ciento de las retinitis pigmentosa. Aún faltan muchas cosas por hacer, pero pensamos que es la primera vez que se utiliza la técnica CRISPR para tratar de aliviar una enfermedad oftalmológica y los resultados hasta el momento han sido factibles”.
Se sabe que es la primera vez que se ha realizado un transplante de un gen defectuoso con células madre obtenidas del propio paciente, lo que disminuye el riesgo de que el tejido sea rechazado por parte del receptor.
Antes de realizar ensayos con humanos, los científicos desean asegurarse de no cometer ningún error y que tras un cambio en una mutación genética, ésta no cause otra clase de alteración en el genoma.
