Con el apoyo de la genética, en años recientes se han visto grandes avances en el campo médico, por lo que su participación es cada vez más importante en cuestiones de salud. En ese sentido, gracias a esta área de estudio ha sido posible identificar hasta 5 mil enfermedades distintas de las denominadas como raras que existen en la actualidad.

Lo anterior fue comentado por Carmen Ayuso, Doctora del Departamento de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (FJD), ubicada en Madrid, quien además agregó que gracias a esto, se ha logrado mejorar el manejo clínico de todos los casos detectados.

“Por su complejidad clínica y el abordaje multidisciplinar, las necesidades más urgentes de los pacientes con enfermedades raras son la disponibilidad de pruebas diagnósticas y de tratamientos eficaces y seguros, y es hacia ese punto que se enfoca la investigación internacional”.

Por otra parte, la investigadora explicó que las enfermedades raras son las que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población y en la actualidad se estima que existan alrededor de 7 mil tipos distintos de esta clase de enfermedades.

De igual forma, la especialista comentó que la terapia genética en células germinales se visualiza como el procedimiento más prometedor para prevenir la transmisión de este tipo de enfermedades a la descendencia.

A su vez, también afirmó que un gran problema es que la mayoría de las enfermedades raras descubiertas, no cuentan con terapias específicas, por lo que es necesario realizar más investigaciones en beneficio de los pacientes.