La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente los pulmones, el páncreas y otros órganos. Es causada por mutaciones en el gen CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), que provoca la producción de un moco espeso y pegajoso en diversas partes del cuerpo. Este moco dificulta funciones vitales, como la respiración y la digestión.
Causas y genética
La FQ es hereditaria, lo que significa que una persona debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Si solo se hereda un gen defectuoso, la persona será portadora y podría transmitirlo a sus hijos, pero no desarrollará síntomas.
Síntomas principales de la fibrosis quística
La fibrosis quística se manifiesta de diferentes maneras dependiendo del órgano afectado. En los pulmones, el moco espeso bloquea las vías respiratorias, lo que provoca infecciones recurrentes, tos persistente y dificultad para respirar. En el sistema digestivo, el moco impide que el páncreas libere enzimas esenciales para la digestión, lo que lleva a una mala absorción de nutrientes, pérdida de peso y problemas de crecimiento.
Otros síntomas pueden incluir sudoración excesiva con alto contenido de sal, infertilidad en hombres y problemas hepáticos.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante una combinación de pruebas. La prueba del sudor mide la cantidad de sal en el sudor del paciente, ya que las personas con FQ suelen tener niveles anormalmente altos. También se pueden realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen CFTR.
Tratamiento de la fibrosis quística
No existe una cura para la fibrosis quística, pero los tratamientos han avanzado significativamente. Incluyen medicamentos que mejoran la función del gen CFTR, antibióticos para tratar infecciones pulmonares, fisioterapia respiratoria para eliminar el exceso de moco y suplementos enzimáticos para mejorar la digestión.
Esperanza y calidad de vida
Gracias a los avances médicos, las personas con fibrosis quística tienen una esperanza de vida mucho mayor que en el pasado y pueden llevar una vida relativamente activa. El diagnóstico temprano y el tratamiento continuo son clave para mejorar su calidad de vida.
