La información acerca de los padecimientos huérfanos es bastante escasa porque la incidencia de cada uno es muy baja. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) son las que afectan a máximo cinco personas por cada 10 mil habitantes. Por lo mismo, la detección de las enfermedades raras no es sencilla y en algunos casos puede tardar años. Al final, los pacientes son los principales perjudicados.

Papel de la genómica en la actualidad

Con lo anterior en mente, los investigadores de Mayo Clinic trabajan en una alternativa para devolver la esperanza a pacientes con síntomas que, a veces, son inexplicables. Un grupo de expertos en genómica desarrolló un sistema automatizado llamado RENEW. La idea es seguir los nuevos conocimientos científicos que surgen en todo el mundo sobre variantes genéticas patógenas y aplicarlo a los pacientes.

En este caso RENEW es la sigla en inglés para reanálisis de datos negativos de todo el exoma o genoma.

“El conocimiento sobre las causas de las enfermedades genéticas está en gran desarrollo y, por ello, quisimos crear un sistema para seguir constantemente estos descubrimientos”, comenta el Dr. Eric Klee, científico de bioinformática en el Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic.

Los estudios han descubierto que, en todo el mundo, unos 300 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. Pueden ser crónicas, debilitantes y hasta mortales. Muchas veces son producto de mutaciones en los genes o los cromosomas y pueden transmitirse de los padres a sus hijos o presentarse al azar en una sola persona.

En algunos casos, los pacientes con enfermedades raras buscan una explicación por 10 años o más, tiempo durante el que pasan por un caudal de visitas a proveedores de atención médica y exámenes.

Reanalizar los casos de enfermedades raras mediante un centro de descubrimiento

El nacimiento de RENEW ocurre en un momento crucial, cuando los avances en la tecnología de la secuenciación genómica y en los medios de la bioinformática están llevando a entender mejor los vínculos entre genes y enfermedades. Solamente en el año pasado, los investigadores de Mayo Clinic y del resto del mundo documentaron sobre el reciente descubrimiento de casi el doble de variantes genéticas que causan enfermedades, comparado con hace cinco años.

De forma similar, en tan solo tres meses, se han descrito aproximadamente 8,400 nuevas variantes genéticas en una sola base de datos pública y se ha actualizado con nueva información a más de 260,000 variantes ya conocidas.

El Dr. Klee dice que con RENEW, los últimos hallazgos mundiales sobre genes y enfermedades se descargan automáticamente cada tres meses desde un centro de descubrimientos publicados, en el que se incluye a la Base de Datos sobre Mutaciones de Genes Humanos, a ClinVar y a Herencia Mendeliana en el Hombre, este último disponible por Internet. Luego, se comparan los nuevos hallazgos con la base de datos de Mayo sobre los resultados de la secuenciación de pacientes con el fin de potencialmente identificar desarrollos importantes.

«Podemos encontrar cualquier diferencia en cuestión de minutos y, luego, aplicamos esas diferencias a los datos de los pacientes para ver si en alguno de ellos hay estos nuevos hallazgos», explica el Dr. Klee.

Una característica fundamental de RENEW es que está equipado con un conjunto especial de filtros que va depurando la información genética nueva y disponible desde el último análisis para concentrarse en lo que podría causar la enfermedad.

El Dr. Alejandro Ferrer, otro científico que desarrolló RENEW, usa piezas clave de información que permiten al sistema individualizar los filtros según las características específicas de cada paciente. El Dr. Ferrer es investigador de ómica traslacional en el Centro para Medicina Personalizada y en la División de Hematología de Mayo Clinic.

«El filtro permite que aparezca solo la información relevante, de modo que tanto los nuevos genes como las nuevas variantes añadidas a la base de datos queden marcados, así como los cambios importantes en la información respecto a las variantes y los genes ya conocidos por causar enfermedades. No empezamos con un caso desde cero, sino que vamos acumulando información desde la última vez que lo analizamos y, ahora, tan solo nos enfocamos en lo novedoso», afirma el Dr. Ferrer.

Los investigadores subrayan que RENEW no reemplaza el proceso manual, pero sí lo favorece mucho. Anotan que, hasta el momento, los resultados son alentadores.