Científicos de la Universidad de Granada (UGR) con colaboración de investigadores de la Unidad de Alteraciones del Movimiento de los Hospitales Virgen de las Nieves y San Cecilio en España, así como con apoyo del Institute of Neurology del University College London (UCL) en Gran Bretaña, realizaron un screening genético detallado en pacientes con enfermedad de Parkinson mediante secuenciación genética en panel de última generación y la técnica conocida como Sanger sequencing.
A pesar de los múltiples esfuerzos hechos por la comunidad científica, hasta el momento no se han descifrado los mecanismos moleculares implicados en la patogénesis del Parkinson, por lo que se busca nuevos genes que representen variantes de riesgo y orienten sobre las posibles rutas responsables de su origen, a fin de detener los procesos de neurodegeneración implicados.
Los investigadores de la UGR identificaron 11 mutaciones patogénicas en los genes GBA, LRRK2, PARK2 y PINK1, pero uno de los hallazgos que más llamó su atención fue la mutación p.R32S en el gen VPS35 (encontrada en un paciente con Parkinson de inicio temprano), ya que los análisis de simulación bioinformática “in silico” estimaron que podría ser dañina para la estructura, estabilidad y funcionamiento de la proteína codificada por dicho gen; sin embargo, han asegurado que tomarán este descubrimiento con cautela, pues aún no pueden asegurar que la mutación VPS35 p.R32S sea la causante de la enfermedad en este paciente.
Los siguientes pasos para estos investigadores serán explorar la presencia de dicha mutación en sujetos sanos, estudiar la segregación familiar de esta variante genética, y efectuar estudios funcionales en modelos celulares para probar su patogenicidad.
Actualmente, el diagnóstico de enfermedad de Parkinson se realiza tras años de haberse iniciado el proceso neurodegenerativo del paciente, ya que las primeras manifestaciones sintomáticas ocurren cuando la pérdida de neuronas dopaminérgicas relacionadas con la etiología de la enfermedad ha alcanzado casi 70 por ciento, motivo por el cual los marcadores genéticos descritos por este equipo científico en Neurobiology of Aging (“Analysis of the genetic variability in Parkinson’s disease from Southern Spain”) tienen alto potencial para el diagnóstico temprano de Parkinson.
