La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad muscular progresiva. Este raro padecimiento afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3 mil 300 nacimientos de varones, según cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Según el Centro Gard de las enfermedades genéticas raras se estima que tan solo en Estados Unidos 1 de cada 5 mil 600 a 7 mil 700 hombres de 5 a 24 años la padecen. Esta cifra es aproximadamente igual a la prevalencia de 1.3 a 1.8 por cada 10 mil.
En la actualidad no existe un tratamiento específico que pueda detener o revertir la progresión de cualquier forma de distrofia muscular, aunque hay varios estudios de investigación, incluyendo estudios con células madre, los cuales están dirigidos a mantener a la persona independiente durante el mayor tiempo posible.
Ahora transportemonos a los años setenta cuando no existía el Internet y la información sobre esta enfermedad era nula. Este escenario terrible lo vivió Pat Furlong, una enfermera de Middletown, Ohio, en Estados Unidos, junto a su esposo médico, Tom, quienes un día cualquiera recibieron el diagnóstico que sus dos hijos padecian DMD, noticia que en esa época era una sentencia de muerte a corto plazo.
La primera vez que noté algo raro con mis hijos fue al darme cuenta que no eran muy fuertes. No podían saltar ni subir las escaleras. Luego nos dieron el diagnostico y fue devastador, más cuando Tom como médico iba al hospital a curar gente pero de regreso a casa se encontraba impotente frente a la enfermedad de los pequeños, comentó Pat.
Ella estaba tan desesperada que comenzó a visitar laboratorios y consultorios de médicos especializados haciéndose pasar como la doctora Furlong, una médico que estaba haciendo un posgrado en investigación sobre la distrofia muscular de Duchenne y solicitaba un trabajo.
Buscaba que me trataran como una profesional y quería saber cuánto conocían y cuánto dinero tenían para entender mejor lo que se sabía y lo que no.
Lo bueno de que no existían redes sociales en esa época es que pudo ocultar su identidad pues nadie podía confirmar si realmente era médico o no. Además como tenía una carrera en enfermería, conocía el ambiente, el vocabulario y la manera de interactuar.
Cuando alguien lidera una investigación lo que quiere es hablar sobre sus estudios. Mientras pongas atención y hagas preguntas relevantes obtendrás respuestas.
Logró hacerlo varias veces hasta que un día llegó a la Universidad de Pensilvania, donde uno de los investigadores científicos no dejaba de mirarla.
Me preguntó: ‘Conoce a tal y tal persona, le dije que sí y quiso saber de dónde los había conocido. Me inventé algo y ahí fue cuando me dijo: Esa persona no existe. Dime ¿quién eres?. Me eché a llorar en su oficina y le conté. Para ese entonces la enfermedad de mis hijos había progresado mucho, no podían alimentarse solos. Le dije que estaba dispuesta a que se sometieran a terapia genética experimental.
Lamentablemente el investigador le comentó que los experimentos que habían realizado en perros habían fracasado y los canes habían muerto, razón por la que no se la podían ofrecer a sus hijos. Pero le brindó su amistad y partir de ahí empezaron a trabajar juntos.
En 1994, Pat organizó la primera gran conferencia que reunió a médicos con padres de víctimas de Duchenne y fundó la organización Parent Project Muscular Distrophy, asociación en la que se interesó el gobierno y logró recaudar muchos millones para investigación. A partir del 2001 fue aprobado un financiamiento que les otorga anualmente un fondo equivalente a un avión bombardero.
No obstante, a pesar de todo lo logrado, tanto Pat como Tom sabían que cualquier progreso que lograran sería demasiado tarde para sus hijos.
Intelectualmente, lo entendía. Emocionalmente, tenía esa esperanza de que se diera la oportunidad en un trillón de que algún golpe de suerte nos llegara. No sucedió.
Christopher murió a los 17 años, de un fallo cardíaco, en 1995. Patrick lo siguió exactamente siete meses después. Tenía 15 años.
