El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una de las enfermedades genéticas más raras que existen. Debido a la mínima cantidad de casos hay mucha desinformación entre los pacientes. Lo anterior provoca que los diagnósticos sean demasiado tardados y genera un impacto negativo en su calidad de vida.
Para empezar, la Organización Mundial de la Salud (OMS) menciona que las enfermedades raras son todas las que tienen menos de 5 casos por cada 10,000 habitantes. Aunque incluso dentro de este mismo grupo hay algunas que tienen una incidencia extremadamente baja y por eso son consideradas ultra rara.
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Pero antes, ¿qué es el Síndrome de Quilomicronemia Familiar?
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad causada por una mutación en alguno de los cinco diferentes genes que controlan la lipoproteinlipasa y que se caracteriza por altos niveles de quilomicrones en la sangre. Se estima que la prevalencia global es de 1 por cada 1,000,000 de habitantes.
Es una enfermedad ultra rara que, en su forma hereditaria, está presente desde el nacimiento y se transmite cuando ambos padres aportan el mismo gen alterado.
Como consecuencia, los pacientes pueden tener niveles de triglicéridos en sangre hasta cien veces por encima del rango normal. También suelen presentar dolor abdominal, pancreatitis, agrandamiento del hígado y bazo, alteración de la memoria o confusión, entre otros síntomas.
Quienes viven con Síndrome de Quilomicronemia Familiar enfrentan diversos retos, como visitar a múltiples especialistas antes de obtener un diagnóstico correcto. Esto se debe a que, al tratarse de una enfermedad poco frecuente, puede ser desconocida por los médicos. Además, deben seguir una dieta restrictiva con un consumo mínimo de cualquier tipo de grasa, menos de 20 gramos al día.
Aún no existe cura para esta enfermedad; sin embargo, el tratamiento médico y un estilo de vida sano centrado en una dieta baja en grasas, sin alcohol, y actividad física permite a los pacientes mejorar su calidad de vida.
Síndrome de Quilomicronemia Familiar: ¿En qué consiste esta enfermedad ultra rara?
Tratamiento para el Síndrome de Quilomicronemia Familiar
Actualmente el tratamiento para el Síndrome de Quilomicronemia Familiar ya se encuentra disponible en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud. Sin embargo, se requiere urgentemente que las Instituciones Públicas del Sistema Nacional de Salud —IMSS, IMSS Bienestar, ISSSTE y aquellas adscritas a la Secretaría de Salud— aceleren los procesos de solicitud, adquisición y suministro para que los pacientes puedan recibirlo de manera continua e inmediata.
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Piden mejorar el diagnóstico y tratamiento para las enfermedades raras de los lípidos
A partir de lo anterior, legisladores, tomadores de decisión, organizaciones de la sociedad civil y medios de comunicación se reunieron en el Senado de la República con el objetivo de analizar los avances y desafíos en el diagnóstico, manejo y tratamiento multidisciplinario de las enfermedades raras metabólicas de los lípidos.
Por primera vez en la agenda de salud pública del país, se da espacio para impulsar la colaboración interdisciplinaria y mejorar los resultados en la atención de los pacientes con estas afecciones.
Es necesario visibilizar a los pacientes con enfermedades raras de los lípidos para concienciar y difundir información que permita un diagnóstico oportuno y el acceso a las terapias disponibles.
