Cada 27 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner y la efeméride surgió para dar visibilidad a este padecimiento. Aunque cada vez hay más evidencia científica disponible todavía hay mucha desinformación entre la población. La principal consecuencia es que la mayoría de los diagnósticos son bastante tardados.
Debido a su baja incidencia está catalogada como una enfermedad rara. Se estima que afecta aproximadamente a una de cada 2,000 a 4,000 niñas nacidas vivas en todo el mundo.
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¿Qué es el Síndrome de Turner?
Es una afección genética que afecta a las mujeres y es causada por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X.
Normalmente las mujeres nacen con dos cromosomas X pero cuando tienen este síndrome uno de ellos está ausente o es incompleto. Lo anterior provoca una serie de características físicas y problemas de salud que varían de una persona a otra.
Principales síntomas del Síndrome de Turner
- Estatura baja.
- Cuello corto y ancho, a veces con pliegues de piel.
- Línea de nacimiento del cabello baja en la nuca.
- Orejas de implantación baja.
- Pies y manos hinchados, especialmente al nacer.
- Tórax ancho con pezones muy separados.
- Mandíbula retraída.
- Dedos de manos y pies cortos.
- Múltiples lunares.
Problemas de salud comunes en las pacientes
Más allá de la parte física, las mujeres con Síndrome de Turner tienen una mayor probabilidad de desarrollar los siguientes problemas de salud.
- Problemas cardíacos: defectos en el corazón o los vasos sanguíneos, como una válvula aórtica anormal o un estrechamiento de la aorta.
- Insuficiencia ovárica: la mayoría de las niñas con síndrome de Turner no desarrollan ovarios o estos no funcionan correctamente, lo que lleva a la falta de pubertad y la esterilidad.
- Problemas renales: anomalías en la forma o función de los riñones.
- Dificultades de aprendizaje: algunas pueden tener problemas con las matemáticas y la memoria espacial.
- Problemas de audición: son comunes las infecciones de oído recurrentes y la pérdida de audición.
- Mayor riesgo de: presión arterial alta, diabetes tipo 2, osteoporosis y problemas de tiroides (hipotiroidismo).
¿Por qué ocurre?
En primer lugar es un padecimiento que no se puede prevenir porque es una enfermedad genética. Además no está relacionada con factores hereditarios ni con acciones de los padres.
¿El Síndrome de Turner tiene cura?
Actualmente no existe una cura para el Síndrome de Turner por ser una condición genética. Aunque la buena noticia es que existen tratamientos diseñados para controlar los síntomas y disminuir las complicaciones, lo que permite a las pacientes llevar una vida plena e independiente.
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Tratamientos médicos disponibles
- Terapia con hormona del crecimiento: se administra en la infancia para ayudar a alcanzar una estatura más alta.
- Terapia de reemplazo de estrógenos: se inicia durante la pubertad para promover el desarrollo de las características sexuales secundarias (como el desarrollo de los senos) y mantener la salud ósea.
- Atención médica especializada: se realizan chequeos regulares con cardiólogos, endocrinólogos, nefrólogos y otros especialistas para monitorear y tratar cualquier complicación de salud.
- Cirugía: en algunos casos, se puede requerir cirugía para corregir defectos cardíacos.
