¿Cuántas veces hemos escuchado hablar de fundaciones o familias que recaudan fondos para atender la enfermedad de un niño?.. Seguramente que ha sido muchas veces, pero en esta ocasión el hecho ha levantado polémica en España, pues no se trata sólo de un padecimiento, sino de una enfermedad “ultrarara” que está dejando de recibir donaciones.
Mencía es una niña de 7 años de edad con hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1, sin tratamiento específico.
Se trata de una enfermedad mitocondrial ultrarrara, ya que ella es la única paciente alrededor del mundo con este trastorno genético. Mucho fetos no viven más allá de unos cuantos meses, algunos niños lo han hecho sólo por 5 años, además, de las dos mutaciones que presenta, una ni siquiera estaba registrada por la comunidad científica y la otra, han señalado, “es incompatible con la vida”.
Las enfermedades mitocondriales producen un fallo en la energía del organismo, de modo que el resultado es un cuerpo frágil, así que si esta pequeña presenta, por ejemplo, una bronquitis, enseguida la aqueja una neumonía, además de que es incapaz de hablar o moverse por sí misma.
Para ayudar a su hija y a otros niños, los padres de esta pequeña crearon Fundación Mencía Soler Lavín, a fin de financiar proyectos dirigidos a la investigación de las distintas enfermedades genéticas a partir de la terapia génica y terapia celular.
Fundación Mencía está compuesta por un patronato y un Comité Científico, dirigido por tres especialistas en este tipo de enfermedades que toma las decisiones importantes, por ejemplo en qué se invierte el dinero recaudado.
Actualmente la fundación trabaja en la generación de un ratón con la misma enfermedad que Mencía para poder analizar los genes y experimentar con posibles tratamientos, y aunque el primer año de trabajo fue financiado por los padres, a últimas fechas dependen de las donaciones de las personas, las cuales han bajado debido al casos de otra niña, “Nadia”, cuyos padres aseguraron que tenía cáncer, pero más tarde se descubrió que sólo había sido un embuste para lucrar.
Este último caso es el que ha hecho que fundaciones como la de Mencía se vean afectadas, pues los donativos han bajado.
Al respecto, se ha dicho que los actos de altruismo también representan una responsabilidad, pues no sólo basta pedir dinero, también hay que trasparentar en qué se usa, y aunque ésta es una demanda razonable, lo cierto es que el llamado efecto “Nadia” golpea a esas pocas familias que ya tienen que lidiar con la presión de enfrentar una enfermedad rara para la que no existen medicinas y mucho menos investigación.
Imagen: Bigstock
