- El Trastorno del Espectro Autista incluye al autismo, el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo de la infancia y una forma no especificada de trastorno generalizado del desarrollo.
- De acuerdo con la OMS, uno de cada 160 niños a nivel global nace con esta condición.
- Una investigación de Mayo Clinic y la Universidad de Yale empleó modelos de minicerebros humanos para descubrir las raíces de este trastorno.
El Trastorno del Espectro Autista se mantiene como una condición misteriosa. Su origen es genético aunque a la fecha no se conoce el motivo por el que ocurre y al no ser una enfermedad tampoco existe una cura. Las personas con esta característica la mantienen desde el nacimiento hasta su muerte.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), uno de cada 160 niños a nivel global tiene esta condición. Con respecto a México no hay un censo oficial aunque se estima que alrededor de 6,200 niños nacen con esta afectación cada año.
A partir de lo anterior, científicos de Mayo Clinic y de la Universidad de Yale utilizaron modelos de minicerebros humanos conocidos como organoides para descubrir las raíces de este trastorno.
Dentro de las conclusiones se menciona que podría estar asociado a un desequilibrio de neuronas específicas que desempeñan un papel fundamental en la forma en que el cerebro se comunica y funciona. Las células específicas se conocen como neuronas corticales excitadoras. El estudio titulado Modeling idiopathic autism in forebrain organoids reveals an imbalance of excitatory cortical neuron subtypes during early neurogenesis fue publicado en la revista Nature Neuroscience.
Hallazgos
El equipo descubrió un desequilibrio anormal de neuronas excitadoras en el cerebro anterior de las personas con el trastorno, en función del tamaño de su cabeza.
“Esta tecnología organoide nos permitió recrear la alteración del desarrollo del cerebro que ocurría en los pacientes cuando estaban en el útero, que se cree que es donde se origina el trastorno del espectro autista”, indicó el Dr. Alexej Abyzov, un investigador genómico del Departamento de Ciencias Cuantitativas de la Salud en el Centro de Medicina Personalizada en Mayo Clinic.
¿Qué es el Trastorno del Espectro Autista?
Es una afección neurológica que afecta la forma en la que las personas perciben e interactúan con los demás, lo que lleva a afrontar dificultades en la comunicación social y el comportamiento.
El término “espectro” enfatiza el amplio rango de síntomas y severidad, e incluye el autismo, el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo de la infancia y una forma no especificada de trastorno generalizado del desarrollo.
¿Cómo funcionan los minicerebros?
Para el estudio, los científicos primero crearon modelos tridimensionales en miniatura similares al cerebro, llamados organoides. Los grupos de células del tamaño de un guisante comenzaron siendo células de la piel de personas con trastorno del espectro autista.
Las células de la piel se colocaron en una placa de cultivo y se volvieron a reprogramar hasta alcanzar un estado similar al de las células madre, denominadas células madre pluripotentes inducidas. Estas denominadas células maestras se pueden inducir para convertirlas en cualquier célula del cuerpo, incluidas las neuronas cerebrales.
A continuación, los científicos utilizaron una tecnología especial denominada secuenciación unicelular del ácido ribonucleico (ARN) para estudiar los patrones de expresión génica de las neuronas cerebrales individuales. En total examinaron 664,272 neuronas cerebrales en tres etapas distintas del desarrollo cerebral.
Los científicos también descubrieron que el desequilibrio neuronal procedía de cambios en la actividad de ciertos genes conocidos como factores de transcripción, que desempeñan un papel crucial en la dirección del desarrollo de las células durante las etapas iniciales de la formación del cerebro.
Creación de evidencia
Este estudio se basa en 13 años de estudios publicados sobre el trastorno del espectro autista por el Dr. Abyzov y sus colaboradores, entre quienes está incluida la Dra. Flora Vaccarino, neurocientífica de la Universidad de Yale.
En un estudio pionero, mostraron diferencias moleculares en los organoides entre las personas con autismo y aquellas sin dicha afección, e implicaron la desregulación de un factor de transcripción específico denominado FOXG1 como una causa subyacente del trastorno.
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