El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara y por lo tanto su incidencia es muy baja. Debido a lo anterior existe mucha desinformación o simplemente la población en general no conoce en qué consiste el padecimiento. Al final se traduce en diagnósticos tardíos o que simplemente nunca llegan.
¿Qué es el Síndrome de Treacher Collins?
El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética rara caracterizada por malformaciones craneofaciales, es decir, anomalías en el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara y el cráneo.
¿Cuál es su incidencia?
El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara. Se estima que su incidencia es de aproximadamente un caso por cada 25,000 a 50,000 nacidos vivos.
¿Por qué ocurre?
El Síndrome de Treacher Collins es causado principalmente por mutaciones en uno de los siguientes genes.
- TCOF1: Es el gen más frecuentemente afectado, responsable de la mayoría de los casos.
- POLR1C y POLR1D: Estos genes son responsables de un número menor de casos.
Estas mutaciones afectan el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara y el cráneo durante las primeras etapas del embarazo. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia alterada del gen para que se manifieste. Sin embargo, en aproximadamente el 55% de los casos, la mutación ocurre de forma espontánea (de novo), sin que haya antecedentes familiares.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas varían en gravedad de una persona a otra, desde muy leves hasta graves y suelen ser simétricos (afectan ambos lados de la cara).
Ojos
- Inclinación hacia abajo en los rabillos externos de los ojos (fisura palpebral antimongoloide).
- Hendiduras en los párpados inferiores (coloboma del párpado), con pocas o ninguna pestaña en esa zona.
- Pómulos planos o subdesarrollados (hipoplasia malar).
- En algunos casos, ojos anormalmente pequeños (microftalmia) o estrabismo.
- Sequedad ocular debido a las anomalías del párpado inferior, lo que puede aumentar el riesgo de irritación e infecciones.
Oídos
- Orejas pequeñas, malformadas o ausentes (microtia o anotia).
- Canales auditivos externos estrechos o bloqueados (atresia del conducto auditivo externo).
- Pérdida auditiva, generalmente conductiva, debido a anomalías en las estructuras del oído medio (huesecillos malformados o ausentes).
Boca y mandíbula
- Mandíbula inferior y superior subdesarrolladas (hipoplasia mandibular).
- Mentón pequeño.
- Boca ancha (macrostomía).
- Paladar hendido o labio leporino.
- Dientes desalineados, ausentes o con manchas.
Problemas respiratorios y de alimentación: Debido a las malformaciones en la mandíbula y las vías respiratorias superiores, pueden presentarse dificultades para respirar (apnea del sueño) y alimentarse, especialmente en los recién nacidos.
¿Por qué el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins es el 28 de mayo?
Por otra parte, cada 28 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins. La elección de la fecha no surgió de forma aleatoria sino que existe un motivo muy importante.
La elección de esta fecha en particular se debe a que coincide con el aniversario del nacimiento de Edward Treacher Collins. El cirujano y oftalmólogo inglés nació el 28 de mayo de 1862 y fue el primero en describir las características esenciales de este síndrome en 1900, dándole así su nombre.
¿Existe una cura del Síndrome de Treacher Collins?
Al ser un padecimiento genético hasta el momento no existe una cura. Aunque gracias al avance de la ciencia se han desarrollado tratamientos para personas con la enfermedad y se enfocan en el manejo de los síntomas y la mejora de la calidad de vida de los pacientes.
