Las enfermedades raras —también conocidas como enfermedades huérfanas— afectan a un número reducido de personas en comparación con otras patologías más comunes. En Europa, se considera “rara” a toda enfermedad que afecte a menos de 1 de cada 2.000 personas. Aunque cada una es infrecuente, se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, y que más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de ellas.

El diagnóstico precoz es fundamental en las enfermedades raras

Uno de los mayores desafíos de estas enfermedades es el diagnóstico precoz. La gran mayoría son de origen genético, muchas se manifiestan en la infancia y suelen tener síntomas poco específicos o fácilmente atribuibles a otras condiciones. Como consecuencia, los pacientes pueden pasar años sin un diagnóstico certero, atravesando múltiples especialistas, pruebas innecesarias y tratamientos ineficaces. A esto se le conoce como la “odisea diagnóstica”, una experiencia que genera no solo frustración y desgaste emocional, sino también un retraso valioso para acceder al tratamiento adecuado.

Además, una vez diagnosticada, la atención médica presenta otros retos. Muchos profesionales no están familiarizados con estas patologías, lo que dificulta la toma de decisiones clínicas y el seguimiento. Por otro lado, en muchas enfermedades raras no existen tratamientos curativos, y en los casos en los que sí existen, pueden ser de alto coste o de acceso limitado. Esto convierte el acompañamiento multidisciplinar, el cuidado paliativo y el soporte psicológico en aspectos fundamentales del abordaje.

Las familias y cuidadores también son importantes

Las familias y cuidadores también enfrentan un gran impacto. La falta de información, la escasa visibilidad social y la carga económica y emocional son parte del día a día. En este contexto, las asociaciones de pacientes juegan un rol clave: ofrecen contención, difunden conocimiento y luchan por el reconocimiento de derechos y mejoras en políticas públicas.

Abordar las enfermedades raras exige un enfoque más equitativo, sensible y coordinado, que incluya investigación, formación profesional y una mayor integración en los sistemas de salud. Visibilizar estas condiciones no solo ayuda a quienes las viven, sino que fortalece el modelo de salud para todos, promoviendo una atención más humana y personalizada.