Existen enfermedades como la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina que reciben poca atención por su baja incidencia. El problema es que hay una ausencia severa de información que genera diagnósticos tardíos que ponen en riesgo la integridad de los pacientes.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) es un padecimiento que afecta aproximadamente a 50,000 personas en todo el planeta. Por lo tanto entra en la clasificación de las enfermedades raras porque son las que tienen una incidencia de máximo 5 casos por cada 10 mil habitantes.
Pero antes, ¿qué es la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina?
La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, también conocida como Polineuropatía Amiloide Familiar Por Transtiretina, es una enfermedad rara, sistémica y progresiva causada por una mutación genética en el gen de la transtiretina (TTR).
La proteína transtiretina se produce principalmente en el hígado y normalmente transporta hormonas tiroideas y vitamina A. Sin embargo, en personas con esta mutación, la proteína TTR se vuelve inestable, se pliega de forma incorrecta y se aglomera, formando depósitos insolubles llamados fibrillas de amiloide. Estos depósitos se acumulan en diversos órganos y tejidos del cuerpo, interrumpiendo su función normal y causando daño progresivo.
Es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita heredar una copia del gen mutado de uno de los padres para desarrollar la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina?
Debido a que los depósitos de amiloide pueden acumularse en muchos órganos diferentes, los síntomas son muy variados y pueden afectar múltiples sistemas del cuerpo. La edad de inicio y el tipo de síntomas pueden depender de la mutación específica del gen TTR.
Los síntomas de la amiloidosis hereditaria pueden confundirse con otras enfermedades, lo que retrasa el diagnóstico y el tratamiento oportuno. Entre las manifestaciones más comunes se encuentran neuropatía periférica, afectaciones en el corazón, riñones y tracto digestivo, así como complicaciones neuromusculares que pueden comprometer severamente la calidad de vida de los pacientes.
La Dra. Eliana Mateus, directora Senior de Asuntos Médicos en PTC Therapeutics (México, Centroamérica y región Andina), destacó la necesidad de un reconocimiento temprano y políticas públicas que atiendan las demandas de los pacientes.
“El desconocimiento sobre la amiloidosis hereditaria ha limitado el inicio de los cuidados multidisciplinarios adecuados que pueden cambiar el curso de la enfermedad. Es esencial generar conciencia y fortalecer los esfuerzos de educación médica”.
Por su parte, el Dr. Edwin Steven Vargas, neurólogo especializado en enfermedades neuromusculares, abordó la progresión de la polineuropatía en estos pacientes y subrayó la importancia de un enfoque multidisciplinario para evitar afectaciones graves.
También explicó que el manejo integral de la amiloidosis hereditaria es clave para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen y enfatizó que las opciones terapéuticas han evolucionado, por eso es crucial que los pacientes inicien la atención terapéutica de manera oportuna.
¿Cuál es la incidencia de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina en México?
En México, la prevalencia de este padecimiento se estima en 0.89 casos por cada 100 mil habitantes, lo que refuerza la necesidad de crear estrategias de atención especializada. Actualmente, existen alternativas de tratamiento que pueden frenar la progresión de la polineuropatía y evitar el deterioro neuromuscular severo, ofreciendo a los pacientes la oportunidad de mantener autonomía en su vida cotidiana por más tiempo.
A partir de todo lo anterior, cada 10 de junio se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina. Es una oportunidad para que el sector salud, la comunidad médica y la sociedad unan esfuerzos en favor de quienes padecen esta enfermedad. Su visibilidad, los diagnósticos tempranos y la implementación de tratamientos innovadores pueden marcar una diferencia significativa en la vida de los pacientes.
