Amiloidosis, enfermedad rara que los médicos confunden con diabetes

1 de cada 3 pacientes con amiloidosis consulta al menos a 5 médicos antes de recibir un diagnóstico acertado porque se confunde con diabetes.

No se puede negar que México se encuentra en medio de una profunda crisis de diabetes. Cada año son más los casos que se acumulan y los nuevos que se registran. A la fecha existen al menos nueve millones de personas diagnosticadas con este padecimiento pero se estima que la cifra real podría ser del doble. Por lo mismo se le considera como un problema de salud pública que no se debe ignorar. Aunque también existen otros aspectos de los que pocas veces se habla. Dentro de ellos se encuentra amiloidosis, una enfermedad rara que muchas veces los propios médicos confunden con una deficiencia en los niveles de glucosa en la sangre.

En ese sentido, una de las deficiencias del mexicano promedio es la falta de cultura por acudir a revisiones médicas periódicas. Muchos piensan que solo es necesario ir con un doctor cuando están enfermos aunque en realidad cualquier día es correcto. Mientras que las consultas generales o de seguimiento son fundamentales para identificar cualquier problema desde sus primeras etapas.

Síntomas que se confunden con la diabetes

Sumado a lo anterior también existe otro aspecto que no se puede pasar por alto. De acuerdo con la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM), uno de cada tres pacientes con esta enfermedad rara consulta al menos a cinco médicos antes de recibir un diagnóstico acertado. El motivo es porque los síntomas suelen ser confundidos por médicos de atención primaria con los causados por otras patologías como la diabetes, lo cual dificulta su diagnóstico oportuno.

Al respecto se debe mencionar que la amiloidosis es una enfermedad poco frecuente y progresiva que se origina cuando una proteína anormal, llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su correcto funcionamiento. Entre los órganos que afecta se incluyen el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo.

Cada año se diagnostican alrededor de tres mil casos de amiloidosis tan solo en Estados Unidos. Es una enfermedad que, si bien afecta a personas mayores de 50 años, puede también presentarse en personas desde los 30 años. Existen varios tipos de amiloidosis y mientras algunas de ellas son hereditarias otras se deben a factores externos como padecer mieloma múltiple, ser sujeto a diálisis renal, padecer de alguna enfermedad inflamatoria, entre otros.

Los subtipos de amiloidosis identificados

  • Amiloidosis AL (amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina). También conocida como amiloidosis primaria, suele afectar el corazón, los riñones, el hígado y los nervios.
  • Amiloidosis AA. Se trata de la amiloidosis secundaria, esta variedad suele ser desencadenada por una enfermedad inflamatoria, como la artritis reumatoide. Afecta más comúnmente los riñones, el hígado y el bazo.
  • Amiloidosis Hereditaria Asociada a la Transtiretina PAF-TTR. La Amiloidosis Hereditaria asociada a Transtiretina es una enfermedad huérfana de origen genético, producida por la acumulación progresiva de la proteína Transtiretina que se presenta de manera anormal, por cambios en el gen que la codifica. Esta proteína mal sintetizada forma progresivamente fibras amiloides que no se pueden degradar y se acumulan crónicamente en diferentes órganos y sistemas afectando su estructura y funcionamiento. Sus síntomas son diversos, lo que dificulta su diagnóstico, Sin embargo entre los síntomas más relevantes se encuentra la pérdida progresiva de movimiento y atrofia muscular. Los primeros síntomas comienzan en los pies, con entumecimiento, debilidad e insensibilidad al dolor y la temperatura. Poco a poco, los efectos van subiendo a piernas, brazos y manos. De no tratarse dentro de los primeros diez años después de la aparición de los síntomas iniciales, la PAF-TTR puede provocar la muerte.
  • Amiloidosis de tipo salvaje. La amiloidosis de tipo salvaje, antes conocida como amiloidosis sistémica senil, suele afectar a los hombres de más de 70 años y comprometer al corazón.

En todos los casos, la Amiloidosis es una enfermedad multisistémica, es decir, afecta varios órganos y sistemas del cuerpo humano, por lo que el monitoreo y tratamiento de síntomas requiere un equipo multidisciplinario, que involucra neurólogos, cardiólogos, nutricionistas, fisiatras, psicólogos, gastroenterólogos, nefrólogos, oftalmólogos, urólogos, traumatólogos entre otros.

Durante el mes de noviembre la FFAM llevará a cabo una campaña para generar conciencia sobre el impacto de la Amiloidosis en nuestro país en la cual se contará con el apoyo de médicos especialistas en los diferentes tipos de amiloidosis que estarán compartiendo sus conocimientos a través de las redes sociales de la FFAM para el conocimiento de la comunidad médica, medios de comunicación, pacientes y público en general.

Rodrigo Rojas
Editor web del portal Saludiario, único en México especializado en la industria de la salud. Contacto: [email protected]