Científicos y médicos de Cambridge University Hospitals NHS Trust  y la  Universidad de Cambridge, con el apoyo de Cancer Research UK (CRUK), han realizado el mayor análisis de secuenciación del genoma completo de tumores cancerosos hasta la fecha.

Los investigadores dicen que han descubierto un “tesoro oculto” de información sobre los mecanismos moleculares subyacentes detrás de las diferentes formas de cáncer. Su trabajo, publicado en Science, también ha identificado nuevas firmas mutacionales en individuos y en subpoblaciones.  

Científicos analizaron el genoma completo de 12 mil 222 tumores cancerígenos, ¿Qué descubrieron?

Este nuevo estudio, el mayor sobre datos de secuenciación del genoma completo de tumores, revela un “tesoro oculto” sobre las causas del cáncer. Ya que las mutaciones genéticas proporcionan un historial personal de daños y de procesos de reparación por los que pasa cada paciente, explica un comunicado de la Universidad de Cambridge.

Los investigadores de esta universidad escudriñaron tumores de mama, ovario, próstata, piel, pulmón, del sistema nervioso central o de páncreas.

Así, pudieron detectar firmas mutacionales o patrones de cambios en el ADN del cáncer que indican un mecanismo de alteración genética que se repite. El cuál, no es espontáneo, y que por tanto proporciona evidencias sobre si un paciente ha estado expuesto en el pasado a causas ambientales, como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si tiene disfunciones celulares internas.

El equipo pudo detectar 58 nuevas firmas, incluidas firmas raras. Lo que sugiere que hay otras causas de cáncer que aún no se comprenden del todo, apunta la nota del centro universitario.

Para cada tipo de cáncer, los tumores pueden tener un número limitado de firmas mutacionales

Los autores muestran que, para cada tipo de cáncer, los tumores pueden tener un número limitado de firmas mutacionales comunes y varias firmas raras. Las cuáles se dan con baja frecuencia en la población.

Serena Nik-Zainal, catedrática de medicina genómica y bioinformática de la Universidad de Cambridge, detalla que “la razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como las huellas dactilares en la escena del crimen, ayudan a localizar a los culpables del cáncer”.

“Algunas tienen implicaciones clínicas o de tratamiento, ya que pueden poner de manifiesto anomalías que pueden ser objeto de fármacos específicos o pueden indicar un posible talón de Aquiles”.

Los datos genómicos fueron facilitados por el Proyecto británico 100 mil genomas y los 12 mil 222 genomas analizados para extraer firmas mutacionales se validaron con otras dos cohortes independientes de unos 6 mil 400 genomas del cáncer.

“Se secuenciaron alrededor de 12 mil tumores y hemos podido mirar todas las mutaciones que han ido surgiendo en cada uno de estos cánceres“, señala Nik-Zainal en un vídeo facilitado por la universidad: “Así que esto son miles y miles de mutaciones, y eso nos da muchas habilidades para poder mirar patrones en las muestras de pacientes”.

Los investigadores desarrollaron una herramienta informática -FitMS

La española Andrea Martínez-Martínez, también de Cambridge, indicó que este trabajo supone el análisis más grande de genomas completos de cáncer: “Nos ayudará a profundizar nuestro conocimiento respecto a la carcinogénesis, o cómo se origina el cáncer”.

Además del mapa de mutaciones, los investigadores desarrollaron una herramienta informática -FitMS. La herramienta podrá ayudar a científicos y médicos a identificar las firmas mutacionales antiguas y nuevas en los pacientes. La cual, proporcionará una información muy valiosa para la gestión de cada enfermo de cáncer de forma más eficaz y personalizada.

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