Cada 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad de muy baja incidencia. Debido a los pocos casos que se registran es que existe mucha desinformación. Al mismo tiempo, los diagnósticos son muy tardados e incluso se pueden prolongar por años.
A propósito de la fecha se llevó a cabo el foro legislativo “Día Mundial de las Mucopolisacaridosis. Una mirada al manejo integral de las mucopolisacaridosis en México”. A través de la participación de diversos especialistas se abordó el padecimiento desde diversas perspectivas.
¿Qué es la mucopolisacaridosis?
En realidad no es una única enfermedad sino que abarca un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas lisosomales.
Dichas enzimas son necesarias para descomponer y reciclar moléculas complejas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (GAG’s), también conocidos como mucopolisacáridos.
¿Cuáles son sus síntomas?
- Rasgos faciales toscos: puente nasal plano, labios gruesos, lengua agrandada.
- Retraso en el desarrollo y pérdida de habilidades (regresión).
- Discapacidad intelectual, que puede ser leve o profunda y progresar con el tiempo.
- Problemas esqueléticos: baja estatura, deformidades óseas (disostosis múltiple), rigidez articular, contracturas.
- Órganos agrandados: hígado y bazo (hepatoesplenomegalia).
- Problemas cardíacos: anomalías en las válvulas cardíacas.
- Problemas respiratorios: infecciones frecuentes, apnea del sueño.
- Pérdida de audición.
- Problemas de visión: opacidad corneal, degeneración de la retina.
- Engrosamiento de la piel.
- Hernias (umbilical o inguinal).
- Voz ronca.
- Síndrome del túnel carpiano.
- Macrocefalia (cabeza grande).
¿Cómo se clasifica?
Como se mencionó al inicio la mucopolisacaridosis o MPS se divide en varias enfermedades metabólicas hereditarias.
- MPS I (Síndrome de Hurler, Síndrome de Hurler-Scheie, Síndrome de Scheie)
- MPS II (Síndrome de Hunter)
- MPS III (Síndrome de Sanfilippo) (con subtipos A, B, C y D)
- MPS IV (Síndrome de Morquio) (con subtipos A y B)
- MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)
- MPS VII (Síndrome de Sly)
- MPS IX (Deficiencia de Hialuronidasa)
De acuerdo con la Dra. Juana Inés Navarrete Martínez, Coordinadora del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de México (UNAM), al ser consideradas enfermedades raras o poco frecuentes, los pacientes y familiares atraviesan con uno de los principales desafíos que es la falta de sensibilización entre médicos generales o pediatras, lo que puede retrasar el diagnóstico por años.
Debido a lo anterior dijo que es necesario que los médicos generales y pediatras obtengan la capacitación adecuada desde la formación para poder sospechar oportunamente sobre la presencia de alguna enfermedad lisosomal.
¿Existe una cura para las mucopolisacaridosis?
Al cumplir lo anterior se podrá referir oportunamente al paciente a los servicios de genética para corroborar este diagnóstico y comenzar con una atención multidisciplinaria, ya que en la actualidad no existe cura para estas condiciones genéticas.
¿Qué tratamientos médicos existen?
A pesar de que no existe una cura definitiva sí se han desarrollado diversos tratamientos enfocados en el control de los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. El médico genetista es el único capacitado para identificar el más adecuado para cada paciente pero dentro de los más comunes se encuentran los siguientes.
- Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE): Para algunos tipos de MPS (MPS I, MPS II, MPS IVA y MPS VI), se dispone de enzimas sintéticas que se administran por vía intravenosa para reemplazar la enzima deficiente o ausente.
- Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas (TCMH) o Trasplante de Médula Ósea: En algunos casos, especialmente en la MPS I grave diagnosticada tempranamente, el TCMH puede ayudar a proporcionar una fuente de células que producen la enzima deficiente.
- Tratamiento de los síntomas específicos: Esto puede incluir fisioterapia y terapia ocupacional para mejorar la movilidad y la función articular, medicamentos para problemas cardíacos o respiratorios, cirugía para corregir deformidades esqueléticas o hernias, y apoyo para problemas de aprendizaje y comportamiento.
Finalmente la paciente y psicóloga Ximena Nava Peña destacó en el foro legislativo la necesidad de seguir visibilizando las mucopolisacaridosis, con el fin de poder acceder a más oportunidades en el ámbito académico y laboral.
