Datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) revelan que las enfermedades congénitas son responsables de cerca de 303 mil fallecimientos de recién nacidos durante las primeras cuatro semanas de vida en todo el planeta, cifra donde la enfermedad de Gaucher se ubica como una de las más raras y complejas del diagnóstico médico.
Medicina clínica y biología molecular
Con esto en mente y de acuerdo con la información depositada en un artículo publicado por la cadena de noticias del diario La Vanguardia, médicos y especialistas de la península ibérica dieron a conocer los pormenores de la enfermedad de Gaucher en el espectro mundial. ¿Cómo tratarla?
En este sentido, acompañado por médicos de la Escuela Valenciana de Estudios de la Salud (EVES) de Valencia, el Dr. Jesús Villarrubia, médico hematólogo del Hospital Universitario “Ramón y Cajal” (HU-RC), reconoció que existe una necesidad de contar con un “comité multidisciplinario”, entre la medicina clínica y los biólogos moleculares, a finde establecer un diagnóstico oportuno de la enfermedad.
Si hay una sospecha clínica realizar de forma simultánea una secuenciación genética, que permita un diagnóstico y un tratamiento precoz adecuado […] En España hay diagnosticados unos 300 casos de la enfermedad hereditaria de Gaucher, una de las patologías lisosomales más conocidas, cuya mayor dificultad es la identificación y con ello la prevención y los tratamientos efectivos porque lo normal que un médico en su vida profesional no vea ningún caso.
Por su parte, para el Dr. Miguel Fernández, médico especialista del Hospital Universitario “Doctor Peset” (HU-DP), en la enfermedad de Gaucher “el retraso en el diagnóstico merma la calidad de vida del paciente” y puede provocar secuelas irreversibles, y señala que esta patología requiere un abordaje multidisciplinar por distintos especialistas.
La enfermedad de Gaucher en México
En nuestro país, las enfermedades congénitas son las responsables del 16.3 por ciento de los pacientes con alguna discapacidad en edad económicamente activa, de acuerdo con el Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI). 
De esta valoración, la enfermedad de Gaucher es una de las condiciones hereditarias más raras que se registran en nuestro país, ya que, tomando como base el estudio titulado: Epidemiología de la enfermedad de Gaucher en México, sólo se tiene registro de 63 pacientes desde 1983 hasta finales de 2006.
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